1.早タン.中タンはどちらが正確か？ スクリーニング・ツールとしては.CTスキャナーもCTスキャナーも診断を確定することはできないので.正確ではなく.「正確率」というものは存在しない。 通常.特定のスクリーニングツールの評価には「検出率」と「偽陽性率」が用いられます。 検出率が高く.偽陽性率が低いことが良いスクリーニングツールの基準である。 中国の現状からすると.プレタンの検出率はミッドタンより高く.偽陽性率はミッドタンより低い。 棗湯の検出率は約80％.偽陽性率は約5～7％.中唐の検出率は約55％.偽陽性率は約5～8％である。 2.もっと精度が高いのに.なぜ多くのところでやらないのですか？ 初期の唐は.NTを行うために追加する必要があり.超音波医師の技術要件と超音波診断装置の構成要件にNTテストは非常に高く.国内では本当に英国胎児医学財団NT認定医を取得することは多くはありません。 検査はまた.赤ちゃんの位置に依存し.赤ちゃんの位置が良好でない場合は.最良の検出面を得ることができない.NT測定は正確ではありません.一般的にNT測定は.少なくとも10分ほどかかりますので.NTテストは骨の折れることです。 3.Early Tangをした後でもMid-Tangをする必要がありますか？ 早期のタンも中期のタンも.主にダウン症のリスクをスクリーニングするためのもので.それぞれのスクリーニング戦略によって実施方法が異なります。 単独のスクリーニングを行う場合は.Early Downの後にダウン症検査を行う必要はなく.複合スクリーニング戦略を採用する場合は.Early Downの後にダウン症検査を行い.複合リスクを計算する必要があります。 提案：アーリーダウンとミドルダウンという時代遅れの方法を使わないことを提唱する。 4.ダウン症検診の結果.ハイリスクでしたが.偽陽性が少ないわけではないので.再検査をしてもよいですか？ ダウン症スクリーニングは診断ではなく.リスクレベルの一般的な判断であり.同じサンプルでも検査システムによって判断が異なることがあるため.再検査は行わないのが原則です。 2つの検査結果が異なる場合.どちらを信じるべきでしょうか？ 提案：初唐と中唐という時代遅れの方法は使わないこと。 5.中唐の検出率が55％程度と高くないのに.なぜ検査をする必要があるのですか？ スクリーニング検査の検出率は満足できるものではありませんが.スクリーニング検査を行わず.35歳以上の妊婦の年齢だけをスクリーニングの手段とした場合.ダウン症の検出率は30％しかありません。 ダウン症検診の発見率は期待するほど高くはありませんが.それでも検診をしないよりはずっと良いのです。 6.双胎のダウン症スクリーニングは不可能ですか？ 双胎胎児のダウン症リスクを母体の血清学的指標（ミドルダウン症など）のみで評価することは推奨されないが.各胎児の超音波マーカー（NT.三尖弁閉鎖不全症など）＋母体の血清学的指標を組み合わせた妊娠初期のダウン症スクリーニングは価値があり.双胎胎児のNT＋血清学的スクリーニングの検出率は75～80％.偽陽性率は5％程度である。 福音：現在.双子を妊娠している妊婦を検出するために.出生前の非侵襲的DNA検査が利用可能である。 しかし.指定病院の出生前診断部門でのみ実施されており.非侵襲的遺伝子検査による検査に適しているかどうかを判断するために.双子のための特別な出生前診断が必要です。 7.ダウンスクリーニングのリスクが低く.超音波検査で脳室内に強い光斑などのソフトインジケータがある場合.どうすればよいですか？ 非侵襲的DNA検査を行います。 8.ダウン症のスクリーニングで重大なリスクが示唆された場合.どうすればよいですか？ 非侵襲的DNA検査。 9.糖スクリーニングに合格しなければ.羊水穿刺をする必要がありますか？ 糖スクリーニング」と「ダウンスクリーニング」は違います。「糖スクリーニング」は糖尿病スクリーニング.「ダウンスクリーニング」はダウン症スクリーニングで.後者のハイリスクは羊水穿刺が必要で.前者のハイリスクは羊水穿刺が必要です。 羊水穿刺は.前者は妊娠糖尿病である合格しなかった.サポートウェアを行う必要はありません。 あなたが笑うことができない.臨床本当に “糖スクリーニング “は.本当にめまいを羊水穿刺を行うように依頼するママになることを渡さなかった会った！ 10.35歳はダウンスクリーニングを行うことはできませんが.羊水穿刺を行う必要がありますか？ 35歳はハイリスクの年齢に属し.35歳以上の妊婦は.ダウン症児を妊娠しているかどうかを診断するために出生前診断（羊水穿刺など）を指示することをお勧めします。 しかし.35歳になってもダウン症検診を受けられないというわけではなく.高齢の妊婦さんでも.検査の価値を十分に理解していれば.ダウン症検診を受けることができます（ダウン症検診はリスク評価であり.リスクが低いということは.ダウン症児が生まれる可能性が低いということですが.リスクがないということではありません）。 その後.ダウン症検診を行うことは可能です。 非侵襲的DNA検査をお勧めします。 11.私たちは正常な夫婦で.家族にダウン症はいませんが.なぜダウン症検診を受けさせるのですか？ ダウン症の人の約95％は両親が正常で.家系にダウン症はいません。 ダウン症は.卵子の受精の初期段階の細胞分裂のエラー.または生殖細胞（精子または卵子）の分裂のエラーの結果として起こります。 ダウン症が両親の染色体の構造異常（転座など）を伴うケースは5％未満です。 したがって.理論的には.家族歴の有無にかかわらず.すべての妊婦がダウン症のスクリーニングを受けるべきです。なぜなら.ダウン症はすべての正常な妊娠で起こりうるものであり.35歳未満の正常な妊婦におけるダウン症のリスクは1/700〜1/800だからです。 12.ダウン症のスクリーニングは不正確であり.非侵襲的な胎児DNA検査の方がより正確なのですから.ダウン症のスクリーニング検査を非侵襲的なものに置き換えればいいのではないですか？ 現在.非侵襲的胎児DNA検査は.21番.13番.18番染色体の異数性のみを対象としています。 非侵襲的出生前遺伝学的検査の報告書には.21番.18番.13番染色体と記載されていますが.実際にはすべての染色体の数値異常を検出します。 その他の染色体に問題が見つかった場合は.医師から通知されます。 医療経済的な観点からは.非侵襲的胎児DNA検査はコストが高く.高すぎるのが現状です。 13.非侵襲的胎児DNA検査と羊水穿刺の違いは何ですか？ 非侵襲的胎児DNA検査は.母体末梢血中の胎児から採取したDNA（例えば21番.13番.18番）の標的領域の相対的な含有量を測定することにより.上記染色体セグメントの投与量変化（例えば付加や欠失）の有無を判定するものであり.胎児の染色体の全情報を見るものではありません。 胎児染色体検査では.染色体の数や構造の異常を検出することができます。 非侵襲的胎児DNA検査は現在.ダウン症の高度スクリーニングの一部であり.検出率は約99％.偽陽性率は1％未満である。 羊水穿刺は出生前診断のゴールドスタンダードである。