ロバートソン転座は.近接した2本の染色体（D群染色体およびG群染色体）のいずれかが.染色体融合によって形成される異常な染色体構造です。 核型は45本しかありませんが.D群.G群の短腕にはヒトに多く存在するリボソーム遺伝子が存在するため.欠損した個体には臨床的な表現型の変化はなく.ロシュ転座のキャリアと呼ばれています。 ロシュ転座は15種類あり.13番と14番のロシュ転座が最も多く.75％以上を占めています。 (1）ホモ接合型ロシュ転座（例：45.XX.ロブ（21；21）（q10；q10））は正常な配偶子を形成せず（配偶子は21欠失.または21ダイソミー）.正常核型の相手と結婚しても正常な子孫は生まれにくく（得られる胚は21モノソミーまたはトリソミー）.避妊が推奨されます。 (2) 非ホモ接合性ロブ転座（例：45, XX, rob(14; 21)(q10; q10)）は.配偶子形成時に.減数分裂によって6種類の配偶子を生じ.そのうち1種類だけが正常で1種類が均衡構造異常で.正常核型の相手と結婚すると.6種類の染色体タイプの胚を形成し.そのうち4種類が不均衡染色体を持つことができる 不均衡胚の大部分は.完全な正常核型と均衡転座核型を1つずつ持って生まれてきます。 アンバランスな胚のほとんどは発生中に自然流産するが.数個は満期まで妊娠し.奇形児を形成することがある。 したがって.非ホモ接合体ロシュ転座の場合.流産や死産になりやすいのですが.6分の1の確率で正常児が生まれ.6分の1の確率でロシュ転座児が生まれ.出生前診断により正常児を確保することができます。 また.着床前遺伝子診断により.染色体異常のある妊娠の可能性を低くすることができます。