胎児異常.特に染色体異常の早期発見は.出生児の質をコントロールし.胎児異常の早期治療を実現するための重要なステップとなります。 口唇裂.手足の奇形.各系統の発育異常による異常などの視覚的な異常のほか.正常変異とされるものも産科超音波検査で検出することができます。 これらの超音波症状は正常な胎児の解剖学的構造とは異なるが.周産期障害や遺伝性疾患のリスクを高める胎児成長遅延とは関連しないが.これらの超音波症状を持つ胎児はハプロイン不全のリスクが高くなる。 これらの超音波所見は.胎児の「ソフトマーカー」と呼ばれるものです。 北米では.胎児軟部マーカーとハプロイドおよび非染色体異常の関係を明らかにし.胎児軟部マーカーのスクリーニングを産科超音波検査の必須項目とする研究が数多く行われています。 通常の測定に加えて.妊娠16週から20週の間に産科超音波検査で8つのソフトな胎児マーカーを観察する必要があります。これらのうち5つ（背側頚部ひだ厚.腸管エコー増強.軽度心室拡張.局所心内強エコー.脈絡叢嚢胞）は胎児ハプロイド異常と関連し.場合によっては非染色体異常もあります。 他の3つ（単一臍帯動脈.マグナ嚢の拡大.腎盂の拡張）は.単独で存在する場合.しばしば非染色体異常と関連している。
胎児ソフトマーカーの超音波検査法と胎児ハプロイドおよび非染色体異常との関連は以下の通りである。
1.頸部背側ヒダの厚さ（厚くなったヌカヒダ）。
定義：核膜の厚さは.胎児の首の後ろの皮膚の厚さである。
測定方法：胎児頭部の横断面.後部ヒアルロン酸隔壁と視床を示し.小脳がはっきり見えるようにプローブを後方に傾け.正中線レベルで頭蓋骨の側縁と皮膚の側縁との距離を測定する。
頸部背側ひだの厚さは.妊娠週数によって変化する。 妊娠16～18週で5mm以上.18～24週で6mm以上が標準とされています。 頚部背屈の厚さの測定は.妊娠11～14週目の胎児の頚部後液部の厚さの測定である核膜透光性の測定と混同しないようにする必要があります。 厚くなった背側核膜は.背側頸部水腫と区別する必要がある。
胎児のハプロタイプ異常との関連：首の背のひだの厚さが6mmを超えると.正常な胎児に比べてダウン症のリスクが17倍上昇する。
非染色体異常との関連：頚部背屈厚は.ヌーナン症候群.多発性翼状片症候群.骨格形成不全.心奇形などの単発性異常と関連している。 また.孤発性の核背部肥厚はハプロインスフィクションのリスク上昇を示唆するため.胎児核型検査を受ける必要がある。 異なる妊娠時期の胎児に対しては.頚部背屈厚さ指数を用いることができ.（頚部背屈厚さ/頭頂直径）′100 %として計算される。 背側頸部襞厚指数が11以上の場合.胎児異常の感度は50％.特異度は96％である。
2.腸管エコー定義：胎児腸管の均質な強いエコー領域で.周囲の骨格エコーと同等以上の強度を持つもの。
腸管のエコー強調が考えられる場合は.機器のゲインを下げ.周囲の骨格エコーと慎重に比較し.偽陽性を低減する必要がある。 腸管エコー増強は.限局性.多巣性に分類される。 周囲の骨格エコーと比較すると.レベル1：骨格エコーより弱い.レベル2：周囲の骨格エコーと同等.レベル3：周囲の骨格エコーより大きいという3段階の強度に分類されます。
胎児ハプロイド異常との関連：腸管エコーが増強された人ではトリソミー13.18.21および性染色体異常のリスクが増加する。 妊娠13週から28週の胎児では.腸管エコーの増強の検出率は0.6〜2.4％です。 腸管だけのエコー増強は.ハプロタイプの異常を持つ胎児の9％に認められる。
胎児腸管エコーが亢進した場合.嚢胞性線維症.先天性感染症.羊水内出血.先天性腸管奇形.子宮内発育遅延などの周産期合併症のリスクが高まり.嚢胞性線維症の発生率は約2％と言われています。 腸管エコーが強化される原因としては.胎児感染（サイトメガロウイルス.ヘルペスウイルス.小細胞ウイルス.風疹ウイルス.水痘ウイルス.トキソプラズマ症ウイルス）が最も多く見られます。 次に多い原因は.羊膜内出血（多くは羊膜への介入や胎盤の破裂による）および先天性腸管奇形（特に上部消化管）です。 胎児腹水や腸管の拡張が見られることが多く.腸管のエコー検査が行われる。 胎児は.他の解剖学的構造.成長.胎盤の位置.胎児染色体を調べ.可能であれば胎児DNAを確認する必要があります。
3.軽度の心室肥大とは.心室の直径が10mmから15mmであることをいう。
正常値：胎児心室径の正常値は7.6±0.6mmである。
測定方法：頭蓋横断面において.視床核の高さで.両頭径測定用標準断面よりやや下に測定。 測定スケールは.脳室内の縁.脳室の長軸に垂直な方向.脈絡叢の後端付近に設置します。 近視野のアーティファクトを避けるため.遠視野の心室を測定する必要がある。
胎児ハプロイン不全異常との関係：胎児ハプロイン不全異常の発生率は.軽度の心室拡張症が単独で存在する場合.約3.8％です。 21型トリソミーの胎児では.妊娠16-20週の超音波検査で片側の軽度の脳室拡張が約1.4％の症例で検出されます。
胎児非染色体異常との関係：胎児神経学的異常では.心室の拡張が超音波異常の中で最も多い。 脳低形成や変性.血管異常.脳室系の閉塞などが原因であることがあります。 出生前に心室拡張症と診断された子供の10%から36%に神経発達の異常が見られると言われています。 染色体正常胎児では.約0.15％に片側の軽度の脳室拡張が見られる。 片側の単純心室拡張の方が予後は良好である。
軽度の心室拡張が検出された場合.胎児に先天性感染症がないか調べ.羊水穿刺を行って胎児の核型を解析する必要があります。 超音波検査は.心臓を含む他の胎児の構造も調べるために使用されるべきです。 神経学的異常の一部は基礎疾患であるため.軽度の心室拡張を有する胎児は.出生後に経過観察を行い.関連する異常を除外する必要があります。
4.心原性心内フォーカス(EICF)。
定義：胎児心室の乳頭筋に生じた局所的なエコー強調領域で.骨格エコーに類似したエコー強度を持つ。 片方の心室.または両方の心室に発生することがあります。
方法：スキャンは通常.標準的な4室構造の心臓ビューを用い.プローブ周波数を5HMz未満とし.ゲインを適宜下方に調整しながら行う。 心内局所エコーは.周囲の骨組織と比較して.骨エコーより低いレベル1.骨エコーと同じレベル2.骨エコーより強いレベル3の3段階に分類される。
右心室と両心室に多発または著しい局所的な強いエコーがあると胎児ハプロイド異常のリスクが高まるので.可能であれば胎児染色体組織型を調べる必要があります。
胎児の非染色体異常との関連：心内局所強震動は.胎児の先天性心疾患やその他の非染色体異常とは関連性がないことが分かっています。 百寿者よりもアジア人に多く見られる。 局所的な心内エコーが認められるだけで.他に陽性所見がない場合は.超音波診断報告書に記録し.それ以上の検査（心エコー検査など）は必要ないものとする。 母体年齢が31歳以上の場合.心内局所エコーを持つ胎児の染色体異常の発生率は約600人に1人である。
脈絡叢嚢胞は.妊娠14～24週の発育中の胎児において.側脳室脈絡叢に超音波で検出される直径3mm以上の小さな散在性の嚢胞である。
測定：胎児頭部横断面図における側脳室の高さで測定。 検査中は両側の脈絡叢を観察し.脳室内の近視野脈絡叢嚢胞の観察には超音波のアーチファクトを除外する必要があることに留意する必要があります。
胎児のハプロイン不全との関連：脈絡叢嚢胞は妊娠中期胎児の1％に発生する。 18トリソミーの胎児の場合.発生率は50％です。18トリソミーの胎児の10％は.唯一の超音波異常として脈絡叢嚢胞を認めますが.嚢胞の大きさや分布.数は18トリソミーのリスクと関係ありません。 また.脈絡叢嚢胞のある胎児では.21トリソミーのリスクが増加することが報告されています。
胎児の非染色体異常との関係：染色体正常胎児では.脈絡叢嚢胞は他の胎児異常や出生後の発達と関連することはありません。
6.単臍動脈（single umbilicalartery） 定義：胎児の臍と膀胱の周囲には臍動脈が1本だけあり.他の臍動脈は存在しない。
検査：臍帯の縦断面.横断面において.臍帯動脈が胎児の腹壁に入る部分.または臍帯動脈が腸骨血管から発生する膀胱の両側で観察することができる。
胎児ハプロイン不全異常との関係：単純な単一臍帯動脈は.胎児ハプロイン不全異常とは関係がない。
胎児の非染色体異常との関係：胎児腎臓形成不全.心奇形.低出生体重児との関連。 臍帯動脈が1本である場合.胎児は他の解剖学的構造を注意深く調べ.超音波で評価し.胎児の成長と発達をフォローアップする必要があります。 胎児染色体検査は.複合奇形や染色体異常の軟性指標について実施する必要があります。
7.拡大したマグナ（magna magna）。
定義：胎児頭部横断面の尾端から脳の正中線に対して15度の角度で.小脳プールと頭蓋骨内側面の前後径の距離を測定し.前後径が10mm以上の場合.マグナ包が肥大しているとする。
(測定方法：胎児頭部の横断面を撮影し.プローブの尾端を頭蓋正中線後方に15度の角度で向け.小脳プールと頭蓋骨内側面の前後距離を測定する）。 正常な胎児では5mm±3mmですが.頭蓋後部の凹部や長頭形状にさらにビームを角度をつけて照射すると.測定値が大きくなり.偽陽性を起こすことが多いので注意が必要です。
マグナ囊胞は.胎児のハプロイド異常.特にトリソミー18との関連が報告されています。 特に側脳室が拡張しておらず.他の異常がある場合に.ハプロイドの異常との関連性が最も高くなる。 孤立性Magna bursa 拡大は染色体異常と強い関連はない。 このマーカーの重要性については.プロスペクティブで大規模なサンプル研究はありません。
胎児の非染色体異常との関連：マグナ包の拡大は.他の解剖学的異常（くも膜嚢胞.Dandy Walker奇形.Dandy Walker変種）や症候群（Oro-Facial-Digital症候群.Mecker-Gruber症候群.DiGeorge症候群など）とよく関連しています。 マグナ包の肥大が認められた場合.他の異常や子宮内発育遅延.羊水量の異常などを除外するために.胎児の残りの部分を注意深く検査する必要があります。 マグナ嚢が拡大し.他に異常がない場合は.胎児染色体検査の必要はなく.超音波検査や他の画像診断法（MRIなど）で経過を観察することが可能です。 Verganiは.妊娠14週から22週までの4mm以上を基準として.21トリソミーの胎児の発生率が18.2％であるのに対し.正常群では2％であることを明らかにした。
測定：最大前後径は.胎児腎盂の高さでの断面で測定する。 正常な測定値は5mm未満です。
胎児ハプロタイプ異常との関連：妊娠16-26週の胎児において.片側腎盂拡張の発生率は約0.7％であることが判明しています。 ダウン症の胎児では.超音波検査で腎盂の軽度な拡張が認められるのは2％程度です。
胎児の非染色体異常との関連：他の陽性徴候のない胎児では.軽度の骨盤拡張のみではダウン症のリスクが1.5倍になります。 骨盤の直径が10mmを超える場合は.先天性水腎症を考慮し.経過観察する必要があります。 >5mm以上は妊娠後期まで経過観察し.必要に応じて新生児腎臓超音波検査を実施する。 低リスク妊娠では.片側軽度の胎児性腎盂奇形の発生率は低いが.先天性水腎症の発生率は高いので.超音波検査でフォローアップする必要がある。
その他
鎖骨下動脈迷走神経：トリソミー21の危険率は25倍。
大腿骨短縮症：トリソミー21のリスク率は.既存の2.5倍。
胎児超音波ソフトマーカーが陽性であれば.ハプロイン不全や非染色体異常のリスクのある胎児を選別し.さらなる臨床検査や経過観察に回すことで胎児異常の早期発見が可能となるため有用です。 この検査はシンプルで簡単に行え.解像度の良い2Dグレースケール超音波装置と訓練を受けた超音波検査士がいれば実施可能です。 しかし.中国ではまだこの検査が産科超音波診断に広く利用されていません。