エドワード症候群（トリソミー18としても知られる）は.1960年にジョン・ホートン・エドワーズによって初めて報告された遺伝病であり.染色体三倍体の有病率という点ではダウン症候群（トリソミー21としても知られる）に次ぐものである。 エドワード症候群は.胎児または赤ちゃんの細胞内の染色体の18番目のセットに3番目の染色体が存在することによって引き起こされます。
まれに.18番染色体の余分なコピーが別の染色体群に転座（転座）し.モザイク・エドワーズ症候群の人は.18番染色体の2つのコピーと.18番染色体群から別の染色体群に転座したもう1つの染色体を持つため.局所的にエドワーズ症候群の徴候があり.モザイク・エドワーズ症候群は悪影響を及ぼします。 モザイク性エドワーズ症候群の悪影響は.典型的なエドワーズ症候群よりも少ない。
患者の特徴：エドワード症候群
エドワード症候群の場合.病気の徴候には大きなばらつきがあり得るが.エドワード症候群に罹患した患者では以下の異常が見られる（太字はエドワード症候群患者の主な自然死因であり.斜体はエドワード症候群患者の身体的外観である）
成長 成長の異常な遅れ
摂食困難
呼吸困難
発達の遅れ
知的障害
精巣の一部が腹腔内に隠れている男性生殖器
不妊の原因となる
後頭蓋の突出
軽度の頭蓋結合症
耳の下垂.変形
顎の異常な小ささ
口腔の小ささ
ウサギ唇.口蓋裂
鼻が上を向いている
まぶたのしわ（切れ長）
目と目の間が広い
上まぶたが垂れ下がっている
指が重なっている.ねじれている
親指が未発達（または全くない）
爪が未発達
第2趾と第3趾の間に網目がある
腰の可動域制限.骨盤の小ささ
胸骨の短さ
腎臓の切断
生まれつきの心臓の構造的欠陥（心室中隔や心房中隔が薄い.大動脈と肺動脈の組み合わせなど）。