先天性頭皮欠損症は.先天性皮膚欠損症（Aplasia
Cutis
congenita
ACC）の中で最も一般的な症状である。
ACCは.1767年にCordonによって紹介された一連の奇形の一部である。
主な特徴は.出生時に局所的な皮膚欠損と多発性皮膚欠損の両方が存在することである。
最もよく見られる臨床症状（70％）は.頭皮の孤立性欠損であり.時に頭皮の複数の欠損が存在することもある。 皮膚欠損は.ほとんどが非炎症性で.境界が明瞭である。
円形.楕円形.線状または不規則な星形で.深さは0.5～10
cmと様々である。
表在性病変は表皮または表在性真皮のみを侵し.表面には毛髪はありません。
深部の病変は深部真皮や皮下組織を侵し.重症例では頭蓋骨の露出.頭蓋骨の欠損.硬膜や髄膜の侵襲がみられます。 妊娠初期に欠損が生じた場合.出生後に萎縮性.水疱性.膜状またはヴェラム状の瘢痕として現れることがある。
未熟な欠損は潰瘍として現れることがある。
ほとんどの欠損は頭部の頭頂正中線上に孤立して発生するが.時に顔面.体幹.四肢または左右対称に見られることがある。 治療は.症例ごとに分析することができます。
瘢痕置換.局所フラップ修復などにより治癒することがあります。
頭蓋欠損の修復は.条件が許せば可能です。