I.概要 異常骨繊維性過形成は.良性の骨損傷の代表的な疾患で.発育期の若年者に多く見られ.発症は早く.病変はゆっくり進行する。 病変は孤立性と多発性があるが.孤立性の病変が多い。 顎顔面部.長管骨.肋骨などに発生することがある。 病変部位の骨組織では線維芽細胞の異常増殖がみられ.骨の石灰化は不良です。 骨異形成症は.他の症候群と併発したり.いずれかの症候群の臨床症状として現れることが多い。 GNAS1遺伝子の変異は.α-G蛋白の異常.cAMPの上昇.IL-6の発現量の増加をもたらし.IL-6は直接的に骨芽細胞の異常分化を引き起こし.破骨細胞を活性化させることが.最近の基礎研究により明らかにされている。 顎顔面骨繊維性過形成の異常は.顔面の形態異常を引き起こし.一部の患者さんでは視覚・聴覚障害や咬合機能異常などの機能異常が発生します。 臨床治療 現在.顎顔面骨軟骨異形成の治療は.まだ外科的治療が中心です。 外科的治療の主な目的は.顔面の正常な形状を取り戻すことです。 手術には.保存的手術と根治的形成治療の2種類があります。 1.保存的手術：保存的治療.すなわち病的な骨組織の一部を除去する手術がほとんどです。 2.根治的治療：肥大した骨組織を除去し.顔面偏差を修正し.正常な顎の平面と咬合関係を回復することにより.正常な顔貌を取り戻すことを目的とします。 保存的外科治療では.術後も程度の差こそあれ.非対称性.顎の偏位.患側の軟部組織の肥大化などが見られることがあります。 したがって.この方法は.不安定な状態の患者さんに適しています。 24歳以前の患者さんについては.思春期以前に過形成が続く可能性があること.骨切り術や顎矯正術などの大きな手術の後は.その時点で有効な治療であっても病変の進展により最終結果が変化することから保存療法を採用しています。 また.1.病変組織による視神経の圧迫により.視力や他の器官機能に影響を与える患者さんもいます。2.重度の顔面変形を持つ子供も.重度の変形後の将来の治療が困難にならないよう.適時治療を行う必要があります。 2.24歳以降の患者さんについては.状態が安定しているため.根治的な形成手術を行います。 重度の顎変形症や顔面変形症の患者さんには.より良い臨床結果を得るために.骨切り術.咬合関係の再構築.顔面輪郭形成術.軟組織形成術を行い.根治的な形成治療を行います。 一般的に24歳以降は自己治癒の可能性があり.さらにこの時期は比較的状態が安定しているため.上記のような治療法が考えられます。 3.薬物療法 骨線維過形成異常に対する薬物療法の主な目的は.骨線維の異常増殖を抑制し.正常な骨石灰化を促進することである。 アロマターゼ阻害薬.エストロゲン受容体遮断薬.パミリン酸ナトリウムなどの破骨細胞活性阻害薬などがこれにあたります。 しかし.これらの薬剤の効果には.それぞれ異なる問題があります。 パミホスフェートナトリウムの長期有効性は有意ではなく.対照群との有意差はなかった。 テストステロンやゴナドトロピン放出ホルモン作動薬などの性ホルモン拮抗薬や作動薬の効果もあまり高くなく.これらの薬剤の中には患者の発育に副作用を及ぼすものがある。 これらの薬剤の中には.二次性徴の発達不良や内分泌レベルの異常など.患者の発達に副作用を及ぼすものもあります。