ヘモクロマトーシスは.体内の鉄分が過剰になり.肝臓や心臓などの実質的な臓器の細胞に鉄が沈着し.これらの細胞や組織.臓器に変性変化や線維化を引き起こすことが原因です。 ヘモクロマトーシスは遺伝性疾患であり.現在は臨床症状と臨床検査の組み合わせにより臨床的に診断されます。 最もよく使われる検査は.血清鉄.血清フェリチン.総鉄結合能.トランスフェリン飽和度の測定です。 血清鉄が32μmol/L以上.トランスフェリン飽和度が60％以上で漸増傾向の場合.通常.ヘモクロマトーシスが強く疑われます。 ヘモクロマトーシスの診断は.これらの変化の他の原因が除外された後に行うことができます。 ヘモクロマトーシスの良い治療法はありませんが.通常.デスフェリオキサミンなどの鉄キレート剤が体内の過剰な鉄を除去するために使用されます。