ヘモクロマトーシスは、臨床症状、臨床検査、肝生検など多くの側面を組み合わせて総合的に診断されるべきである。 血色素症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、消化管での鉄吸収の異常亢進により体内の鉄量が著しく増加（フェリチンおよび血清鉄が著しく上昇）し、肝臓、心臓、膵臓などの重要臓器に沈着し、臓器の機能障害を引き起こす。 一般的な臨床症状には、皮膚色素沈着、血糖上昇、機能障害を伴う肝臓肥大、うっ血性心不全、関節痛などがある。 血色素症患者では、臨床検査で血清鉄、血清フェリチン、トランスフェリン飽和度の著明な上昇がみられ、肝臓穿刺生検で肝線維症や肝硬変がみられることがある。 患者がヘモクロマトーシスの可能性を考えた場合、適時血液内科を受診し、貧血6検査、骨髄吸引検査、肝穿刺生検などの検査を改善し、明確な診断を行い、専門医による病態把握の後、治療計画を立て、積極的な治療を行う必要がある。