軟骨肉腫は.軟骨を生成する特徴を持つ軟骨細胞に由来する悪性骨腫瘍である。
軟骨肉腫には.原発性軟骨肉腫と二次性軟骨肉腫があり.原発性軟骨肉腫の方が多く.約60％を占めています。
二次性軟骨肉腫は.軟骨肉腫や骨軟骨腫の悪性化により発生する比較的稀な疾患です。
腫瘍の位置によって.中心性.末梢性.傍皮質性（骨膜性）の軟骨肉腫に分けられます。
腫瘍の組織学的特徴から.一般軟骨肉腫.明細胞性軟骨肉腫.間葉系軟骨肉腫.脱分化型軟骨肉腫に分類されます。
臨床現場で最も多く見られるのは.原発型の中心性軟骨肉腫である。
臨床的特徴
二次性軟骨肉腫は.数年から十数年続くこともあります。
時に.急激な発症.激しい痛み.急速な進行が見られ.骨肉腫に類似した臨床経過をたどることがあり.その多くは思春期の患者さんです。
検査では.圧迫痛を伴う硬い腫瘤を認めることがあります。
腫瘤が大きい場合は.関節の動きを妨げたり.皮膚温の上昇や皮下静脈の炎症が見られることがあります。
中枢型は通常.痛みから始まり徐々に腫瘤を形成し.末梢型は腫瘤から始まり痛みが少ないか無痛である。
長骨上部の広範囲な溶骨破壊があり.境界が不明瞭で.骨皮質が腫れています。
骨溶解部や軟部組織の影に石灰化した点が現れることがあり.骨膜反応は明らかではない。
CTとMRI
腫瘍の断面は小葉状で脆く.石灰化または骨化の病巣がある。
時に腫瘤内に粘液性.嚢胞性の変化が起こり.ゼリー状の物質が出てきます。
高分化例では.軟骨細胞は間質ソケットに位置し.核は比較的小さく.形は規則的.細胞配列はまばらで.間質はより軟骨的である。低分化例では.細胞の大きさや形態は極めて一定せず.核は大きく.紡錘形.三角形.多角形の場合があり.核分裂や腫瘍性巨大細胞がよく見られる。
腫瘍細胞は緻密で.間質は比較的減少し.石灰化病巣はまれです。
石灰化病巣もまれで.ソケットは不鮮明か消失し.腫瘍はしばしば線維性組織によって多くの小葉に分離される。
内因性軟骨肉腫は.通常.手足の短骨に発生し.小さく.形は規則的で.痛みは軽度です。
前者は痛みが強く.骨皮質を貫通する大きな不規則な病変で.周囲に硬化した縁を持たない大きな軟部組織塊を伴います。
診断は通常.組織学的検査で確認されます。
骨肉腫は.顕微鏡的に腫瘍性骨芽細胞や紡錘細胞の直接骨形成が見られるのに対し.軟骨肉腫では軟骨内骨形成が見られる。
治療と予後
境界の良い早期の広範な切除や根治的な切除により.満足のいく結果を得ることができます。
四肢の軟骨肉腫で.病変が小さい場合や組織検査で細胞分化が良好な場合は.局所の広範囲な切除と大骨移植や人工関節置換を.病変が広範囲で周囲の重要な血管や神経に癒着し細胞分化が悪い場合は.切断や関節剥離を.骨盤に発生した軟骨肉腫は半骨盤切除と人工関節置換を検討することが可能です。
骨盤内の軟骨肉腫の場合.骨盤半部切除と人工関節再建を検討することができます。
軟骨肉腫は化学療法や放射線療法に弱いのですが.腫瘍の成長を抑え.痛みを軽減するために.手術ができない部位に放射線療法を試みることができます。
予後は腫瘍の分化度と関連しており.ほとんどの二次性軟骨肉腫は細胞の分化度が高いため.予後は良好である。
10～30歳代の男性に多く.大腿骨.脛骨.上腕骨の骨表面によく見られます。
臨床症状は.硬く固定された比較的無痛の緩徐に成長する腫瘤で.ほとんどの場合.意図せずに発見されます。
X線所見：病変は長骨の表面.通常は骨端に存在する。
早期の腫瘍は非石灰化であることが多く.軟部組織の密度陰影として現れる。
後期腫瘍はより石灰化する。
傍骨肉腫のように腫瘍と隣接する骨の間に半透明の隙間はありません。
通常.骨膜反応はありません。
その質感と外観は.成熟した軟骨に似ています。
未石灰化部では灰色を帯びた小葉状の強靭な病変として現れ.石灰化部では白亜質である。
顕微鏡で見た組織学的特徴は.通常のタイプの軟骨肉腫と類似しています。
多くは低悪性度病変で.分化が進んでおり.ある程度の細胞異状を示すこともあります。
II期またはI期の再発病変に対しては.根治的切除を検討する必要がある。
予後は中心性軟骨肉腫より良好
10歳から30歳の間に発症し.男性に多く見られます。
発生部位は脊椎.肋骨.骨盤で.約1/3が骨外の軟部組織に発生する。
顕微鏡で見た特徴的な組織学的特徴は.高度に分化した軟骨の島が散在し.未分化または低分化した間葉系細胞が密に存在していることです。
50～75歳の中高年に発症し.男性に多く見られます。
最も多い発症部位は骨盤と肩甲帯である。
このタイプの軟骨肉腫は.急速な成長.激しい骨破壊.早期の肺転移.2年生存率20％未満という特徴があります。
低悪性度軟骨肉腫は.発症から数年後に脱分化を起こし.爆発的な骨破壊を起こす臨床経過を示すことがあります。
また.脱分化した部分として密度の低い大きな軟部組織成分も確認できます。
CTでは.軟骨成分に凝集性石灰化.線維成分に低密度の葉状組織が混在しているのが典型的な例です。
顕微鏡的には.低悪性度（G1）で.細胞が豊富で成熟した軟骨小葉が見られ.突然.紡錘形細胞からなる高悪性度（G2）領域に変化します。
線維成分は.より多くの核分裂を伴う線維肉腫または悪性線維性組織球腫として現れる。
末梢で切除生検を行うと.中央の軟骨成分が失われやすく.また.採取量が少ないために軟骨成分だけが採取され.穿刺生検が誤採取されることがあります。
脱分化型軟骨肉腫と軟骨性骨肉腫の鑑別が重要である。
広範な切除を行った場合.局所再発の割合が高くなります。
一方.限界切除は.通常.局所再発をもたらします。
手術が不可能な場合は.放射線療法や化学療法が適応となることもあります。
長骨の骨端.特に上腕骨近位部や大腿骨頭部に発生する。
患者さんはゆっくりと進行する痛みを訴えることが多く.発症の5年前まで続くこともあります。
画像的には良性腫瘍に似ており.石灰化がないため.しばしば軟骨芽細胞腫や骨巨細胞腫と混同されやすいと言われています。
腫瘍細胞は大きく.豊富なヒアルロン酸細胞質を有し.核は中央に位置し.核分裂はほとんど認められません。
ヒアルロン酸細胞の間には.「格子状石灰化」という形で石灰化の細い線が見られ.海綿骨のような組織も見られる。
病変の中央部には良性の多核巨細胞が存在します。
右大腿骨頚部明細胞性軟骨肉腫