ダウン症検診とは？
ダウン症はトリソミー21とも呼ばれ.1866年にイギリスのダウン博士（フルネームはジョン・ラングドン・ヘイドン
ダウン博士）によって初めて報告されたことから.ダウン症と呼ばれるようになりました。
ダウン症の子どもは.知的障害があり.自分の身の回りのことができず.先天性障害のために不治の病である多系統の合併症を患い.家族に精神的・経済的な負担を強いることになります。 ダウン症児を早期に発見し.早期に妊娠を終了させることで.ダウン症児の出生数を減少させる方法が必要であったことが.ダウン症検診が誕生した背景である。
1984年以前は.ダウン症のスクリーニングには.高齢の女性（35歳以上
）を対象とした羊水穿刺と.羊水細胞中の染色体の直接検査が必要でしたが.母体や胎児に害を及ぼす可能性のある侵襲的な検査であったため.なかなか受け入れられませんでした。
1984年以降
ダウン症児の母体血中の血清マーカーの中には.正常な母体の対応する血清マーカーと濃度が異なるものがあることが次々と発見され.これらのマーカーの濃度を測定し.他の情報と組み合わせることで.胎児がダウン症である確率を予測することができるようになった。
これらの血清マーカーには.血漿タンパクA（PAPP-A）.絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）.α-フェトプロテイン（AFP）.遊離エストリオール（μE3）.インヒビン
A（Inhibin-A）などがあります。
(1)スクリーニングは妊娠初期（10-13+6?週）に行うことができ.主にPAPP-Aとβ-hCG
の2つの血清マーカーを組み合わせた二重スクリーニング法として行われますが.中国ではあまり一般的ではありません。
(2)妊娠中期（15-20+6?週）にも行うことができ.主にAFP.β-hCG.μE3の3つの血清マーカーを組み合わせた3重スクリーニング法.AFP.β-hCG.μE3
.Inhibin-Aの4つの血清マーカーを組み合わせた4重スクリーニング法である。
中国で最も広く使われているスクリーニング法は3重スクリーニング法であり.今日はこのスクリーニング法に焦点を当てます。
なぜダウン症児の母体血清マーカーは異常なのでしょうか？
1.AFP
AFPは主に胎児肝細胞で合成され.受動輸送によって母体血流中に放出される。
2.
2. β-hCG
β-hCGは胎盤の絨毛細胞から分泌される糖タンパク質で.妊娠10週目頃に濃度がピークに達し.1～2週後に減少を続ける。
3.
3.μE3
エストリオールは主にデヒドロエピアンドロステロンによって肝臓で水酸化された後.胎盤で合成されるが.ダウン症胎児の副腎皮質は発育が悪いため.デヒドロエピアンドロステロンの合成が低下し.その結果.ダウン症児の母体のμE3
濃度は正常な母親よりも低くなる。
中央値倍数と中央値倍数の補正
先に述べたように.ダウン症の母体血清マーカーは正常の母体とは異なるため.両者を比較するためには.正常の母体における対応する血清マーカーの濃度を知る必要がある。 そこで.中央値を正常妊婦の血清マーカー濃度とする。
中央値の倍数（MoM）は.妊婦の血清マーカーの測定値を.対応する妊娠週における正常妊婦の中央値で割った値です。
また.血清マーカーの濃度は母体の人種.体重.糖尿病の有無.喫煙.単胎・双胎・多胎などの要因にも影響されるため.算出されたMoM
値を補正係数で割って補正する。 これは通常.妊娠中期の各週に適切な影響因子を持つ十分な数の妊婦の血清マーカー濃度を測定し.適切な影響因子を算出することによって行われる。
リスクの計算
総リスク＝年齢別リスク×LR(AFP)×LR(β-hCG)×LR(μE3)
計算手順：
1. 年齢特異的リスクは以下のように計算されます：
年齢特異的リスク＝1：[(1-P)/P]
ここで.Pはリスク計算係数であり.P＝0.000627＋e[-16.2395＋(0.286×年齢)]
2. 尤度比LR
あるスクリーニング検査が.その疾患のある人に導かれる確率と.その疾患のない人に導かれる確率の比です。
各血清マーカーのLRは.スクリーニング検査の感度と特異度の両方を反映するため.スクリーニング検査でよく用いられる複合指標である。
ダウン・スクリーニングの結果をどう解釈するか？
1.ダウン症スクリーニングの結果の危険度
ダウン症スクリーニングの結果は.妊婦の胎児がダウン症児である危険度を示す危険度で表され.確定結果ではありません。 ある妊婦のダウン症のリスクレベルが1:800であった場合.800人の妊娠のうち1人のダウン症児が生まれることを意味する。
2.高リスク結果の取り扱いプロセス
通常.リスクレベルが1:270以上を高リスクと見なします（カットオフ値は方法論によって異なる場合があります）。 まず.B
超音波検査で妊娠週を確認し.一致しない場合はB
超音波検査の妊娠週によってリスクレベルを再計算し.さらに年齢.体重.民族.糖尿病の有無.喫煙の有無などの母体情報を確認します。 妊娠週数と一致し.情報が正確であれば.さらに羊水穿刺を行い.細胞学的染色体検査または非侵襲的染色体検査を行います。
よくある質問
1.妊娠週数の算出方法
妊娠週数はダウンスクリーニングにおいて非常に重要です。なぜなら.3つの血清中の指標は妊娠週数によって動的に変化し.正常妊娠の中央値は対応する妊娠週数に対応するからです。
通常.妊娠週を計算する方法は2つあります。1つ目は最終月経の時期.2つ目は超音波検査で胎児の双頭径を測定する方法です。
2.一般的な影響要因
前述のように.年齢.体重.民族性.糖尿病の有無.喫煙などはすべて結果に影響します。 これはスクリーニング検査の精度に影響を与える可能性があります。