房室中隔欠損症（AVSD）は.僧帽弁と三尖弁が中隔の左右の付着部の位置の上下に異なる中隔欠損を指し.心房中隔の欠損だけでなく房室弁自体の奇形も含み.左右別々の房室開口部を持つ2組の房室弁（卵円孔原）と共通の房室開口部を持つ（? 完全房室アクセス）。 本論文では.1980年から2000年の間に当院に入院した房室中隔欠損症21例をレトロスペクティブにまとめ.その臨床データを要約・解析し.臨床家の本疾患に対する包括的理解を深め.早期診断と合理的治療の目的を達成することを目的としている。 データおよび方法 1.対象：今回のAVSD21例は.1980年から2000年の間に先天性心疾患で当院に入院した2600人以上の小児（0.81％）.2時間から11歳（平均40.66ヶ月）の男性12例.女性9例で.その中には部分AVSD10例（平均年齢6.1歳）と完全AVSD11例（平均年齢4.37ヶ月）が含まれています。 平均年齢は4.37ヵ月であった（10例の上大静脈酸素濃度は1.4～3.3 Vol%であったが，各心房の酸素濃度が基本的に同じであるため分画流量が算出できなかった2例を除き，残りの計測した左右方向の分画流量は47～72.7%（平均61.84%）だった）． 手術：5～11歳（平均7.2歳）の部分的AVSDを有する5人の小児に，低体温体外循環下で，心房欠損（直径1.5～3.0 cm）を閉鎖するための自己心膜パッチと僧帽弁脱落（0.8～1.8 cm）を縫合する根治手術を施行した． 剖検：Ellis-van Creveld症候群に完全AVSDを合併した女性乳児（7カ月）が，治療効果のない心不全と肺感染症により死亡した。 生前から総心房を有するEllis-van Creveld症候群と診断されていたが，剖検により確認された。 結果 このグループのAVSDを持つ21人の子供のうち.10人（47.6%）が部分的AVSD.11人（52.4%）が完全AVSDであることがわかった。 部分的AVSDはすべて一次卵円孔と僧帽弁（前尖）の脱落を示し，中隔動脈瘤形成を合併した1例と左上大静脈の異所性流出を示した1例，完全AVSDのうちRastelliの型別：A型6例，C型3例，うち4例は単房，楕円孔非閉塞を合併した1例，永久動脈幹を合併した1例，二次卵円孔を合併した2例，完全房室の合併1例であった． このうち.4例は単心房.1例は卵円孔開存.1例は永久動脈幹.2例は二次心房孔欠損.1例は完全異所性肺静脈還流.2例は肺狭窄.1例は左心室憩室.心外異常の1例はトリソミー21.1例は脾臓欠如症候群.1例はエリス-ファン-クレベールド症候群と合併していた。 完全AVSDの小児は年齢が若く重症であったため，保存的治療により全例が退院し，部分AVSDの5例は低体温体外循環下で根治手術を行い，術後2年後に慢性心不全となった1例を除き，ほぼ良好な経過観察が行われた． バルブの交換が必要です。 AVSDは比較的まれな先天性心疾患であり.先天性心疾患の4～5%を占め.最近の報告では2.9%.出生1,000人あたり0.19人であるとのことです。 一方.本統計における先天性心疾患の割合は0.81%であり.比較的小さい。 病名は様々で.心内膜クッション欠損.房室共通路欠損.房室管欠損.房室接合部欠損などと呼ばれるが.房室中隔欠損が一般的なので.現在では房室中隔欠損と呼ぶことがほとんどである[1]。 AVSDの病態変化 本疾患の発生機序は心内膜クッションの異常発達であり.主に卵円孔原始欠損.三尖弁下心室欠損.僧帽弁・三尖弁離開などの独特の病態変化を形成する。 基礎病変としての房室中隔に加え.房室弁奇形が重要病変であり.弁尖.後退腱.乳頭筋の形態が奇形である。 正常な5週目には上下の心内膜クッションが結合し始め.共通の房室路が左右に分かれる。 上下のクッションが結合しないと.一次房室中隔が下方に発達して心内膜クッションに結合できず.一次房室中隔の下部に一次房室孔という穴が空いているが.実際には房室中隔自体の正常な発達は可能である。 房室弁が低く.僧帽弁と三尖弁が同じ高さにあり.大動脈弁が高い位置にあるため.左室流出路が長くなり.いわゆるグースネックを形成する傾向がある。 心内膜のクッションのために僧帽弁がうまく発達せず.前弁が前部と後部に分裂し.裂け目（いわゆる僧帽弁裂）を残すことになります。 橋渡し弁が心室中隔の頂部に取り付けられている場合.シャントは心房レベルで発生し.橋渡し弁が中隔に取り付けられている場合.シャントは心室レベルで発生し.橋渡し弁が中隔の間に吊るされている場合.シャントは房室レベルで発生します。 シャントは心房レベルに存在する。 本疾患は.一般にファロー四徴症.肺動脈狭窄症.動脈管開存症.二次卵円孔.トリソミー21.Ellis-van Creveld症候群などの異常を伴う。完全AVSD（右型の異型異形成）はしばしば脾臓症候群を伴わず.完全AVSD（左型の異型異形成）は時に複数の脾臓症候群を伴う [1,2]; 部分AVSDではしばしば DiGeorge症候群［2］。 AVSDには.21トリソミー（16％）や常染色体劣性遺伝のEllis-Van Creveld症候群のほか.18トリソミー.3p25染色体長腕欠失などの遺伝病も報告されている[4,5]。 我々のグループでは.中隔瘤形成と左上大静脈異所性ドレナージを合併した部分的AVSDが1例.単一心房を呈した完全AVSDが4例.卵円孔特有1例.永久動脈幹1例.二次心房孔欠損2例.完全肺静脈異所性ドレナージ1例.肺静脈弁狭窄2例.21-1例であった。 トリソミー.脾臓欠如症候群との合併1例.Ellis-Van Creveld症候群との合併1例.左心室憩室との合併1例である。 また.Rastelliは前部橋頭蓋弁の変形により完全房室形成術を3つのタイプに分類している[1,2]。 A型：前架橋弁は右心室と左心室にある同じ大きさの2つの小葉に分かれており.両者とも関連する前心室乳頭筋に引っ込んだ腱がついているが.中央部は中隔の頂上またはその下の右心室中隔表面に細い腱がついており.両心室の間の穴は中隔の頭頂紋上にあり.前架橋弁と後架弁との間には中隔が露出した部分はない。 A型は6例（54.5%）に認められ.このグループでも過半数を占めた。 B型：前ブリッジングフラップは2分割されていますが.中央の腱はいずれも中隔に直接関与せず.右室近位中隔の乳頭筋に総括され.側面のフラップはそれぞれの腱でそれぞれの乳頭筋につながったままです。 前方橋渡しフラップには中隔への腱の関与がなく.2つの心室間の交通が生じるため.このタイプはあまり見られず.このグループでも見られませんでした。 C型：前部橋弁は分離しておらず.中隔や心室の他の部分に中心的に付着しておらず.中隔の上に浮いており.両葉はそれぞれの心室に付着したままである。 このうち.C型は3例で.14.2％を占めた。 AVSDの臨床症状は男女差はなく.部分的なAVSDでは分流量や逆流量が小さいなど臨床症状が軽く.乳児期や小児期には無症状のこともあり.生存率も高く手術成績も良好ですが.完全AVSDでは早期に症状が現れ.心不全の症状が目立ち.息切れ.摂食障害.時にチアノーゼを伴うことがあり.成長・発達遅滞も多く早期死亡例も少なくないようです。 心不全がない場合は.返血の不足に加えて.肺高血圧症や肺動脈狭窄の有無を調べる必要があります。 このグループの部分的AVSDの平均年齢は6.1歳.完全AVSDの平均年齢は4.37カ月である。