シトリンは.ミトコンドリアのカルシウム結合型アスパラギン酸/グルタミン酸キャリアー（AGC）タンパク質で.尿素サイクルやその他の代謝プロセスにおいて重要な役割を担っています。シトルリン血症（CTLN2）とシトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症（NICCD）は.常染色体劣性遺伝の異なる表現型である。 近年.シトリン欠損症の臨床像.診断.病態.治療に関する研究が進み.その病態生理メカニズムについて以下に概説する。 2001年.大浦らは高アンモニア血症とガラクトース血症を伴う肝内胆汁うっ滞症の小児においてSLC25A13遺伝子の変異を同定し.本症をシトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症と規定した[4]。 NICCDの最も一般的な症状は.黄疸.血中シトルリン上昇.脂肪肝です。 診断の確定には.早期発見とシトルリン上昇の確認が重要ですが.NICCDの患者全員がシトルリン上昇を示すわけではありません。 最近の研究では.NICCDの子どもは「ぽっちゃり顔」であり.同年齢の正常な子どもよりも顔の膨満感指数が有意に高いことが分かっており.顔の特徴も診断の指標になる可能性が示唆されています[7]。 NICCDの診断は.遺伝子診断.またはリンパ球と皮膚線維芽細胞のCitrin免疫ハイブリダイゼーションによってのみ確認することができます。 NICCDの小児の中には.疲労感などの非特異的な症状が残るものもあり.少数ながら膵炎.高脂血症.てんかん発作があり.2歳からは甘いものや穀物を嫌い.豆.ピーナッツなどの食事をとる傾向が顕著で.肝移植を必要とするものはごく少数である。 シトリン欠損症は.特に東アジアに多くみられる遺伝性代謝疾患である。 NICCDの小児の中には.血中シトルリンの上昇が検出されないなど非典型的な症状を示すものもあり.生化学的なパラメータによる確定診断が困難である。 本疾患の病態は未だ解明されておらず.ほとんどの治療法は対症療法に限られています。 本疾患の認知度向上.早期発見と迅速な治療.患者さんの長期的なフォローアップ.病態や進行メカニズムのさらなる解明が強化されるべきです。
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