皮膚線維肉腫はどのような腫瘍で.どのように診断され治療されるのですか？ 皮膚線維肉腫（DFSP）は軟部肉腫全体の2～6％を占め.珍しい腫瘍ではありますが.決して珍しい腫瘍ではありません。 DFSPは皮膚の線維芽細胞や組織球.あるいはその両方から発生することがあります。 年齢に関係なく発生しますが.若年層や中年層に多くみられます。 皮膚線維腫と悪性線維性組織球腫の中間的な悪性度であり.不活性なことが多く.何年もかけて陰湿に進行することがあります。 DFSPは最初.真皮に限局した盛り上がった硬化性プラークとして出現する。 病変は通常孤立性で.色は赤色またはチアノーゼ色（または青紫色）であり.その後徐々に大きくなり.強靭で硬く.表面がわずかに光沢を持ち.表皮または皮下組織に付着した多発性結節が続きます。 後期になると.表皮が萎縮して薄くなったり.陥没したりすることも多く.毛細血管が拡張して破れやすくなっているのが確認されることもあります。 切除が不完全だと再発しやすい病気ですが.遠隔転移の割合はわずか3％です。 DFSPは.1）予後が比較的良好なcommon/classic型.2）粘液型.3）DFSP再発患者にみられ予後が比較的不良なfibrosarcoma.4）色素型.5）その他の5種類に分類される。 本疾患は通常.手術が完全であれば予後良好であり.遠隔転移は両肺に発生し.リンパ節にはあまり発生しない。 DFSPは.皮膚線維腫.皮膚平滑筋腫瘍.神経線維腫.硬化線維腫.結節性筋膜炎.悪性線維性組織球腫などの良性および悪性腫瘍との鑑別が必要です。 DFPSを治すには手術が唯一の手段です。 しかし.稀な疾患であり.臨床症状も多彩で非典型的であるため.術前診断が難しく.外来で一般的な局所外科的切除のための良性腫瘍として扱われ.結果として不規則あるいは不完全な外科的切除になることが多い。 ほとんどのDFSPはこの時点で再発し.再発後に正しい診断を得るために再度手術を行うこともよくあることです。 手術不能または再発した転移性DFSPに対する有効な治療法は.これまでありませんでした。 放射線治療はこの疾患に対してあまり感度が良くない。 現在では.この疾患の病因が染色体(17;22)(q22;q13)の再配列であり.その結果.COL1A1-PDGFB融合遺伝子（その発現産物は成長因子である）が形成され.後者が腫瘍細胞表面の関連経路を恒常的に活性化し.その結果.腫瘍細胞が拡大することがわかってきている。 この発見は.チロシンキナーゼ阻害剤であるイマチニブメシレートをこの疾患の治療に導入することにつながり.再発・転移後のDFSPに有効な治療法がないというジレンマを大きく変えることになった。 メシル酸イマチニブの優れた治療効果に基づき.米国FDAは2007年.切除不能な転移性DFSPの一次治療薬として同剤を承認した。 なお.DFSPは大部分がCD117陰性であるため.CD117の検査はメシル酸イマチニブの使用の前提条件とはならない。