切歯間隔の拡大は.マンノシド貯蔵症II型の症状の一つである。 診断は.臨床症状.X線所見.再発性感染症.精神遅滞.運動遅滞.肝臓やその他の組織生検における酸性α-マンノシダーゼ欠損.尿中へのムコ多糖の過剰排泄の欠如に基づいて行われる。 末梢血像:好中球リンパ球および骨髄細胞に空胞がみられる。肝臓およびその他の組織生検の生化学的分析では.尿中にマンノースを含むマンノシドおよび酸性型α-マンノシダーゼ欠損オリゴ糖の増加が認められる。 X線所見:軽度の多発性骨形成不全症では.鳥のくちばしの形をした腰椎の低形成.腸骨翼の軽度の異形成.股関節の異形成.肋骨の広がり.長骨の骨端骨の肥厚.頭蓋穹窿の中手骨と指骨の肥厚.頭蓋穹窿と頭蓋底の硬化がみられ.場合によっては重度の側弯症や猫背を呈することもある。 マンノシド蓄積症II型は.ほとんどが2歳以降に発症し.身体的および精神運動的発達は正常で.2歳以降から進行性の大脳発達遅滞がみられ.呼吸器感染症が頻発し.醜い顔貌.太く濃い眉毛.切歯の間隔が広い.顎が膨らんでいる.前髪の生え際が低い.軽度の両側性難聴(そのほとんどは感覚性)を伴う。 患者によってはアロディニアがみられることもある。