永久原始硝子体過形成は.原始硝子体が胎生期に正常に退縮しなかった結果です。 出生時に白い瞳孔を持つことができるため.親によって発見されます。 大多数は単眼で.白い瞳孔のほかに.小さな眼球.小さな角膜.浅い前房.小さな水晶体があります。 水晶体の後嚢を灰白色の膜状組織が覆い.中央部は厚く.時折硝子体動脈が残存しています。 また.水晶体の周囲には毛様体突起が確認できます。 水晶体後嚢が破裂すると.水晶体皮質が腫れて濁り.房水経路を塞いで緑内障の原因となります。 水晶体皮質は吸収され.繊維状の膜に置き換わります（膜性偽水晶体）。 眼底がまだ見える場合は.しばしば硝子体内機械化筋；前部視神経乳頭とその辺縁網膜の牽引褶曲を検出することが可能である。 診断 1.満期新生児で.出生時にすでに白い瞳孔が見られる。 男性に多い。 2.片眼に発症し.多くは小眼球症で.他眼は正常である。 3.臨床検査。 視力は低下し.瞳孔部は灰色を帯び.水晶体は透明だが小さく扁平で.水晶体の後方に白い膜状物質が見え.中心部は厚く.周辺部は薄く.新生血管を伴うことが多い。 瞳孔拡張後に長い毛様体突起が見えることもある。 4.増殖した線維性膜の牽引により.網膜剥離.重症の場合は角膜混濁.続発性緑内障.硝子体出血.眼球萎縮を引き起こすことがあります。 白い瞳孔の識別 1.網膜芽細胞腫：超音波検査.MRI 2.未熟児網膜症：未熟児.酸素投与.低体重歴.眼底検査 3.先天性白内障：超音波検査 上記3つとも小眼球症はなく.超音波検査で眼軸長は正常範囲である。 病因 原始硝子体は.表面外胚葉.神経外胚葉.中胚葉の共通産物である。硝子体動脈が視蓋に成長するにつれて.原始硝子体に毛細血管成分が追加される。 胎生6週目以降.水晶体嚢が形成され.硝子体と水晶体の関係が遮断されると.原始硝子体の発達が停止し.原始硝子体形成不全は.原始硝子体の異常持続と過剰成長.固有血管と毛様体血管からの分岐血管の持続的増殖で特徴付けられる。 毛様突起は膜組織の周辺部と関連しており.眼球の発達に伴って中心部に引っ張られるため.二次硝子体内に緻密な水晶体後部の線維血管膜塊が形成されます。 この線維血管膜塊は.自然眼内出血.水晶体の混濁やエクタシア.表側前房や房角の発達遅れの原因となります。 このため.免疫反応が起こり.増殖膜の緊張と細胞増殖により肉芽が形成され.PHPVのほとんどの症例で水晶体の後嚢が破裂する可能性があります。 増殖膜は水晶体内で成長し.二次性白内障を引き起こし.水晶体が完全に混濁する。 水晶体は徐々に拡大し.前房が浅くなり.角膜に接するようになり.二次的な角膜の変化.水腫.混濁.角膜の帯状化を引き起こします。 破裂した部分から血管が伸び.結晶の中に出血した機械化塊が見られ.その後機械化膜が厚くなる。 水晶体は徐々に吸収され.機械化膜の層だけが残ることもあります。 後方線維血管膜塊からの自然出血は.膜組織.硝子体.水晶体に入り込み.線維組織と血管は後嚢の欠損部にまで及ぶことがあります。 網膜の周辺部は線維性血管膜瘤と連続することがある。 閉塞隅角緑内障の病態としては.水晶体の膨張や後嚢の破裂による後線維性膜の収縮により.水晶体-眼房中隔の前方変位.瞳孔閉鎖などが起こり.瞳孔ブロック.房角閉鎖.房水排出障害.眼圧上昇などが起こる。 開放隅角緑内障の病態としては慢性ぶどう酒炎や線維血管膜の血管からの持続する眼内出血が挙げられる。 広範な組織学的研究により.永久原発硝子体形成不全の56%は房室角が未熟であり.これも緑内障の発症と関連していることが明らかになっています。 臨床症状 眼球は正常より小さいことがほとんどで.90％は単眼で.乳幼児に見られ.瞳孔の一部または全体が白く.前房が浅く.水晶体の後ろに白い膜組織が見え.時に膜組織内に血管がある。 瞳孔が開き.水晶体の周囲に毛様体突起が伸長しているのが特徴的です。 一部の眼では.水晶体後嚢が破裂して膨張し.続発性閉塞隅角緑内障を発症することがあります。 また.水晶体前嚢の破裂や.まれに虹彩の血管新生が見られることもあります。 合併症として.緑内障による眼内出血や角膜混濁があります。 眼圧が高いと.乳幼児や小児では角膜縁が腫れて大きくなり.最終的に「牛の目」のようになることがあります。 合併症 繊維質の塊が網膜に付着して引っ張られると.網膜.硝子体.水晶体に自然出血が起こり.網膜剥離に至ることがあります。 その他.水晶体前嚢の破裂.虹彩血管の増殖.水晶体の外反.虹彩・脈絡膜・視神経の欠損などの合併症も少なくありません。 PHPVは.斜視.眼振.小眼球症などの先天性異常を伴うことが多い。 検査 超音波検査.CT検査.MRI検査などの画像検査により.診断を明確にすることができます。 治療 この疾患の治療には.水晶体除去術 後方水晶体小体部切除術 硝子体手術があります。 早期の手術は.より良い視覚的・美容的結果を約束します 複雑な閉塞隅角緑内障の患者さんには.早期のレンズ除去と周辺虹彩切開.そしてしばしば硝子体手術が行われます。 この眼は小さいので.切開する際には眼球内の合併症を避けるために細心の注意を払う必要があります。