中国では毎年.80万～120万人の先天奇形児が誕生しており.中国全出生数の4～6％を占め.深刻な社会・公衆衛生問題となっている。 出生前超音波検査は.非侵襲的で.便利で.安価で.リアルタイムで.動的であるという利点があるため.胎児の発育奇形をスクリーニングするために最も一般的に使用されている臨床画像ツールとなっている。 現在.胎児の形態学的および構造的異常の大部分は.妊娠18～22週における最初の系統的超音波スクリーニングによって検出することができる。 しかし.超音波検査で検出される異常には.明らかな重度の奇形に加えて.微細な奇形（潜在的な染色体マーカーとしても知られている）も含まれる。 これらの顕微鏡的異常と胎児の染色体異常（ほとんどが異数体aneuploid）との相関が文献で報告されている。 一般的な顕微鏡的異常としては.核透光幅の増大.脈絡叢嚢胞.脳室拡張.腎盂の拡大.単臍動脈.脳室内エコースポット.大腿骨の短小.腸管の強いエコー源性.鼻骨の異常.小顎症などがある
1.核透光幅の増大.脈絡叢嚢胞.脳室拡張.腎盂の拡大.単臍動脈.脳室内エコースポット.大腿骨の短小.腸管の強いエコー源性.鼻骨の異常.小顎症などがある
1.核透光幅の増大.脈絡叢嚢胞.脳室拡張.鼻骨の異常.小顎症などがある。
1.Nuchal透光性厚さ（NT）：NTとは.胎児頚部背面の皮膚層と筋膜層の間の軟部組織の最大厚さのことで.皮下組織へのリンパ液の貯留を反映しています。 妊娠14週以前は.胎児のリンパ系が十分に発達していないため.リンパ液のごく一部が頸部リンパ管被膜やリンパ管に集まり.NTを形成する。
NTは11-14週目にチェックする必要があります。 音響画像では頚部の皮下エコー層が確認できます。 一般的に使用される判定基準は.妊娠11～14週≧2.5mmで異常とされ.14～22週≧6mmで異常とされます。 高齢の妊婦には適切な緩和を行うことができる。
遺伝.解剖学的異常.リンパ液逆流障害を引き起こす感染症などがNT拡大の原因であり.場合によっては妊娠中期に頸部リンパ球性水腫に発展することもある。 染色体異常は.早期NT拡大の10％に報告されており.主にトリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.45X0（ターナー症候群）である。 心奇形.胎児水腫.胸部空間占拠性病変.骨格形成異常.双胎輸血症候群のレセプターなどの非染色体異常も除外すべきである。 一般に.NT異常の約80％～90％は一過性の病変であり.胎児は正常である。
2.脈絡叢嚢胞（CPC）：側脳室.第3脳室.第4脳室に存在し.脳脊髄液が産生される場所である脈絡叢に出現する嚢胞で.脳脊髄液や細胞屑を含む脈絡叢の神経上皮が彎曲して生じると考えられており.単発性のものと多発性のものがあり.脳脊髄液循環を阻害すると脳室拡張をきたすことがある。 脳脊髄液の循環が阻害されると.脳室拡張を引き起こす可能性がある。 また.嚢胞の多くは血管腫状の毛細血管網と間質を壁に持つ偽嚢胞であると考えられている。
CPCの発生率は1～2％で.正常な胎児でも一過性に出現することがありますが.20週には消失します。 超音波検査では.均一で強いエコー源性の脈絡叢の中に円形または楕円形の無エコー構造を示し.その大きさはほとんどが3～5mmで.18週以降に発見された直径10mm以上の症例では診断を考慮すべきである。 単純性CPCの染色体異常の確率は1～2.4％である。
単純性CPCは妊娠後期に消失し.そのほとんどは他の異常と合併しません。 他の異常.特に多発奇形と合併した場合.トリソミー18.トリソミー21などの染色体異常の可能性が非常に高くなります。
3.
3.脳室肥大：脳脊髄液は脳室内の脈絡叢で産生され.脳室間孔を通って第3脳室に入り.中大脳水道管を通って第4脳室に流入し.大脳孔.側脳孔を通ってくも膜下腔に入る。 脳室拡張は.さまざまな原因で脳脊髄液の循環が阻害され.脳室に貯留することで起こる。 側脳室幅が15mm以上の著しい脳室拡張は水頭症と呼ばれる。 水頭症はほとんどが中脳水道管の狭窄によって引き起こされ.その原因には染色体異常.炎症.腫瘤圧迫などがあります。
妊娠20週以降.側脳室や小脳髄腔の幅が10mmを超えたら.水頭症を伴う脳室拡張を警戒し.厳重な経過観察が必要です。 幅が10mm以上15mm未満の場合は軽度の脳室拡張と呼ばれる。 発生率は1.5～22％で.ほとんどが脳室系の閉塞によるものではなく.脳梁の奇形.心奇形などの頭蓋内および頭蓋外の病変をさらに詳しく調べる必要がある。 なお.軽度の脳室拡張を認める胎児の約5～10%に染色体異常があり.その中でもトリソミー21が多い。
4.後頭蓋窩の拡大（cisterna magnaの拡大）：後頭蓋窩の拡大.Magna bursaの拡大としても知られ.小脳窩と胎児の頭蓋骨内側の前後径の間の距離が10mm以上であることを指します。
後頭蓋窩の拡大は胎児のハプロイド異常.特にトリソミー18と関連しており.クモ膜嚢胞.ダンディ・ウォーカー奇形などでも見られます。 クモ膜嚢胞.ダンディ・ウォーカー奇形など。 他に併存する異常がなければ.超音波検査などの画像検査で経過観察が可能です。
5.腎盂尿管閉塞・腎水腎症：尿路閉塞により腎盂や膀胱に尿が貯留し.超音波検査で腎盂の前後径が拡張する。 腎実質が萎縮し.腎臓が大きくなる。
腎盂貯留は正常胎児の2％～2.8％.トリソミー21児の17％～25％に認められると報告されている。 前後径（APD）の値が15～20週で4mm以上.20～30週で5mm以上.30～40週で7mm以上の場合は.胎児異常を示す可能性があり.出生後まで経過観察が必要である。
その他の器質的病変としては.腎盂尿管接合部狭窄.尿管膀胱接合部狭窄や膀胱尿管逆流による尿管拡張.後部尿道弁（posterior urethral valves）.Prune-Belly症候群（尿道閉塞の結果.膀胱壁と胎児腹壁が極端に薄い巨大な胎児膀胱となる）などがあります。
6.単一臍帯動脈（SUA）：正常な臍帯には2本の臍帯動脈と1本の臍帯静脈がある。 SUA
とは臍帯動脈が1本しかないことを意味し.発生率は約1％で.右側より左側の欠如が多い。 超音波検査では.臍帯の横断面には2つの管腔しかなく.大きい方が臍静脈.小さい方が臍動脈で.通常の管腔よりわずかに大きい。 臍帯動脈は正常な内腔よりもわずかに大きく.臍帯の付け根で臍帯膀胱の両側にある腸骨動脈から発生する臍帯動脈をカラードップラーで示すことによっても確認することができる。SUAは単独で発生することもあるが.染色体異常やその他の奇形が組み合わさって発生することもまれではなく.18トリソミー児の約50％.13トリソミー児の10％～50％がSUAである。最近.SUAでは心奇形.腎奇形.IUGRのリスクが著しく上昇することが報告されている。 胎児心エコー検査が推奨される。
7.心室内エコー源性スポットまたは心室内エコー源性フォーカス（EIF）：EIFは.1つの心室腔の自由領域にある心臓の4室画像上の孤立性局所エコーで.乳頭筋または腱索に相当し.胎児骨格（肋骨）と同様のエコー強度である。 単発性または多発性で.左心室に多く.妊娠とともに減少し.遅くとも1歳までに消失する。 乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化を伴うこともあるが.健康や心機能に支障をきたすものではなく.正常な変異であり.アジア人に多い。
妊娠18～22週の超音波検査におけるEIFの発生率は2％～5％.トリソミー21では16％～30％.トリソミー13では39％である。EIFは他の超音波検査異常と関連し.リスクを高めるが.単独であれば胎児異常の可能性は低く.EIFを有する胎児の染色体異常の発生率は.母親が31歳以上の場合.約1/600である。 胎児エコー検査を勧める。
8.大腿骨の長さが短い：短骨異形成は染色体異常の特徴の一つと考えられており.大腿骨は産科超音波検査で日常的に測定される唯一の長骨である。 大腿骨が対応する妊娠週数の5パーセンタイルより小さく.他の成長指標が正常であれば.これは重大な懸念事項です。トリソミー21の赤ちゃんの19％は大腿骨が短いです。 BPD/FLが1.5を超えると.トリソミー21の赤ちゃんの54～70％が検出されます。 妊娠中期から後期にかけての大腿骨の短小は.軟骨異形成.IUGR.妊娠低月齢児.先天性大腿骨近位部欠損症（PFFD）でもみられます。
9.高エコー源性腸：これは疾患ではなく.一種の超音波所見であり.胎児の腸管エコーが増強することを指し.その強度は妊娠中期では小腸.妊娠後期では大腸と同様に骨エコーに近いかそれ以上である。 妊娠中期および後期の発生率は1％である。 経過観察の結果.ほとんどの胎児は最終的には正常であるが.かなりの割合で染色体異常.消化管奇形.腸閉塞.メコニウム腹膜炎.子宮蓄膿症.羊膜内出血.子宮内感染症などの異常が確認される。
10.胎児の眼球間隔が大きくなったり小さくなったりする：眼窩の間隔が大きすぎたり小さすぎたりするのは.何らかの異常症候群によく見られます。 眼窩中心間距離の目安（mm）は.妊娠週数とほぼ等しいので.それに従って判断することができます。 胎児眼輪筋指数＝（内眼輪筋／外眼輪筋）×100.眼輪筋指数≧38の場合.眼輪筋指数が大きすぎるため.13トリソミー.18トリソミー.21トリソミーに見られます。眼輪筋指数＜20の場合.眼輪筋指数が小さすぎるため.前脳無脳症（全前脳ホロ無脳症）に見られ.眼球奇形.小頭奇形も13トリソミー.21トリソミーの症状であることが多いです。
11.胎児の低形成と鼻骨の欠如：胎児の鼻骨は胎生6週目に発達し始め.9～11週目に膜性骨形成によって骨化し.正常胎児の1.4％は鼻骨が欠如している。 トリソミー21の赤ちゃんの約50～60％は.10～14週の超音波スクリーニングで鼻骨が欠損している。 胎児の鼻の広がりや狭窄は.様々な染色体異常でも見られます。
標準的な測定平面は.胎児の水平位置における正中矢状面であり.これは鼻梁内の強いエコーの細い線として示される。 鼻骨長の正常値はさまざまに報告されており.一般にCRLで1.3～2.1mm.最大45～84mmである。 鼻骨欠失は染色体正常児のごく一部で起こること.染色体正常集団における鼻骨欠失の背景有病率は親の民族性と顔貌に依存することに注意することが重要である。
12.口角間の距離の増加または減少：胎児の2つの口角間の距離は妊娠年齢に関連している。 口角間距離が正常値より2標準偏差大きくなると.口が大きく変形し.様々な染色体奇形で見られる。 例えば.2番染色体の長腕重複や9番染色体の短腕重複などである。一方.口角間距離の減少は.同じ妊娠時期の正常胎児の65％よりも低く.染色体症候群や遺伝性症候群の臨床症状であることも多い。
13.胎児の下顎奇形：無顎症または小顎症（micrognathia/micrognathism
/small顎/small顎）は.最も一般的な染色体症候群の一つである。 小顎症の胎児の前後および左右の下顎径は.同じ妊娠時期の正常な胎児のそれよりも小さく.有意に低い。
超音波検査では.馬蹄形の下顎骨をはっきりと確認することができます。 以前は.顔の輪郭を目視で確認する方法がより主観的でしたが.現在では顎指数で判断することが多くなっています。 18トリソミー.21トリソミー.45XO.5P欠失では.顎指数が21未満の小さな下顎変形症がよくみられます。 また.剖検報告では.小顎症の胎児の約66％に染色体異常があり.3倍体児の80％に小顎症があると報告されている。
14.羊膜：妊娠中の超音波検査では.羊膜嚢内の羊水中に強いエコー源性の光の帯が浮遊しているのが確認され.これは羊膜と呼ばれ.子宮癒着ひだ（子宮棚）とも呼ばれる。 羊膜と絨毛は.癒着瘢痕が存在する子宮腔内の引き伸ばされた瘢痕に沿って成長する。 厚みがあり.2層の絨毛と2層の羊膜を含むため.エコーが強く明瞭である。 発生率は文献的には0.6％と報告されているが.近年では珍しいものではなく.出産適齢期の女性における子宮手術の増加に関連しているはずである。 羊膜は胎児に癒着しておらず.胎児の奇形とは無関係であるため.特別な治療は必要ない。 しかし.羊膜帯症候群.不完全子宮縦隔.輪郭胎盤.多胎時の羊膜嚢隔など.他の子宮内帯状エコーとの鑑別には注意が必要です。
胎児異常の原因は多種多様であり.有効な予防法はまだなく.早期診断と適時の妊娠終了しかありません。 胎児奇形の早期診断には超音波検査が第一選択です。 上記の顕微鏡的奇形には.早期から持続するもの.一過性のもの.不規則に発生するもの.晩発性のものがある。 染色体異常のある胎児の多くは.超音波画像診断では徴候を示さない。 しかし.染色体異常の超音波ソフトマーカーとして.胎児奇形を注意深くスクリーニングする手がかりとなり.オペレータに胎児に他の異常がないか注意深くチェックするよう警告することができます。 妊娠を継続する場合は.超音波検査の変化を定期的に見直す必要があります。
上記のような外観が単独で認められる場合に問題が発生する確率は低く.感度や特異度は高くないが.年齢が高く.血清学的スクリーニング（PAPP-A.α-FP.β-hCG.uE3.インヒビン-A）の結果に異常があり.その他のハイリスク因子が組み合わさっている妊婦に対しては.最終的なステップとして.MRIに加えて.絨毛膜絨毛生検（10～14週）.羊水穿刺（10～14週）.羊膜吸引（10～14週）が適応となる。 ).羊水穿刺(16～24週).臍帯穿刺.その他の介入法により胎児細胞を採取し.染色体核型検査を実施して確定診断を行う。