小児頭蓋顔面奇形症候群(ハレルマン-シュトライフシンドローム)は.H-S症候群.下顎・眼・顔・頭蓋顔面低形成症候群.下顎・眼・顔・頭蓋顔面低形成・疎毛症候群(dyscephaliaoculomandibularis-)としても知られます。 hypotrichosyndrome).頭顔面下顎眼球奇形症候群.先天性白内障congenitahypotrichosissyndrome.先天性白内障congenitahypotrichosyndrome.Ullrieh-Fremety-Dohna症候群.the フランゴワ症候群.オードリー症候群Ⅰ型.フレメリー・ドーニャ症候群など。 本症候群は.頭顔面奇形.先天性白内障.薄毛を特徴とする。 本症候群は.脊椎変形.骨粗鬆症.同質性小人症.精神遅滞などの他の奇形を伴うことが多い。 中には.前庭開放.矢状縫合.ヘリングボーン縫合や脳低形成.狭顔.鷹の鼻.小顎.小口裂.耳介の異常などが見られることもあり.鳥顔奇形症候群とも呼ばれる。 先天性白内障は特徴的な病変で.ほとんどが両側性で.自然に破裂・再吸収することもあります。 また.水晶体がない場合もあります。 その後.斜視.眼振.小眼球症.小角膜.青色強膜.虹彩欠損.黄斑変性などを伴うこともあります。 3.毛髪・皮膚の異常:眉毛.睫毛.腋毛.陰毛がまばらでなく.後頭部や前頭部に禿げが見られる。 硬化性萎縮性皮膚変化が起こり.しばしば皮膚の萎縮や荒れを示したり.白斑や白斑を生じることがあります。 この徴候は.頭蓋顔面変形.先天性白内障.薄毛の3つの主な特徴に基づいて診断されます。 定期的な臨床検査では.通常.特異的な所見は得られません。 X線検査.超音波検査.脳CT検査を行う必要があります。X線検査では.下顎関節の前方変位(明らかな例では2cmまで).下顎骨の疎密.顆の完全な喪失が見られます。