先天性無虹彩症は.臨床検査で虹彩組織が見えず.水晶体の赤道部と懸垂靭帯が露出している常染色体優性遺伝の疾患で.ほとんどが両側性です。
先天性白内障や黄斑低形成など他の眼の発達異常を伴うため.患者は重度の光恐怖症で眼振や弱視を持つことが多くみられます。 虹彩および／または脈絡膜の欠損は.胚発生時に視蓋下の裂け目が不完全に閉鎖されることによって生じ.患者によっては視神経の一部が欠損することもあります。
脈絡膜欠損では.視神経乳頭の下から広い範囲の強膜が露出し.その表面には網膜血管が見え.欠損部の縁にはしばしば不規則な色素に囲まれていることがあります。
小眼球症.小角症.眼振などの先天異常を伴うことがあり.程度の差こそあれ.視力障害を伴うことがあります。 先天性瞳孔遺残
先天性瞳孔遺残は.しばしば糸状.紐状.クモ状で.虹彩コンボリュート輪の片側から瞳孔を横断して反対側の虹彩コンボリュート輪に付着しています。
炎症性虹彩後癒着とは異なり.通常.視力には影響せず.瞳孔の動きも正常です。
大きな残存膜が水晶体表面を覆い.視力に影響を与える場合には.手術による除去を検討する必要があります。