新生児スクリーニングは.出生児の質を向上させ.先天性異常を減らすための有効な予防手段であり.欧米や日本などの先進国では国民保健法の一部として盛り込まれ.そのカバー率はほぼ100％である。 1994年10月.「中華人民共和国母子保健法」が公布され.新生児疾患のスクリーニングを全国的に段階的に推進することが明記された。 しかし.まだこの検診を知らないために新生児に検診を受けさせない親がおり.その結果.診断や治療のタイミングが遅れている子どもがいます。 すべての子どもの健やかな成長のために.すべての医療従事者と保護者が関連知識を持つことが重要です。 1.新生児スクリーニングの概念は.新生児期に新生児に深刻な健康リスクをもたらす先天性疾患や遺伝性疾患を早期に診断・治療する母子保健技術である。 我が国では.先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症などの遺伝性代謝異常.聴覚障害などの新生児検診が大半を占めています。 (1) 遺伝的代謝異常の新生児スクリーニングの手順は.血液スライドの採取.検査への送付.ラボテスト.陽性例の確認.治療が含まれる。 (2) 新生児聴覚スクリーニングの手順には.初回スクリーニング.再スクリーニング.陽性例の確認.治療が含まれる。 フェニルケトン尿症は.フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損によって引き起こされる比較的一般的な常染色体劣性疾患である。 小児ではフェニルアラニンおよびその代謝物が高濃度に蓄積され.脳組織の障害を引き起こすことがあります。 中国における有病率は約10,000分の1で.南部の人口よりも北部の人口で発生率が高くなっています。 先天性甲状腺機能低下症は.先天性の発達障害により甲状腺が十分なサイロキシンを生成できず.成長遅延や精神遅滞を引き起こす疾患です。 中国での有病率は約5000分の1です。 新生児聴覚スクリーニング 新生児聴覚スクリーニングは.生後3日以内のすべての新生児を対象に.音波音響放射法で予備スクリーニングを行い.合格しなければ生後42日以内に再スクリーニングを行い.それでも合格しなければ聴覚脳幹誘発電位などの技術で診断を確定するものです。 先天性聴覚障害と診断された場合.生後6ヶ月以内に介入する必要があります。