I. なぜ出生前スクリーニングと診断が行われなければならないのか？
中国では毎年約100万人の子供が先天性障害を持って生まれ.出生人口の5％近くを占めている。毎年数十万人の子供が肉眼で見える奇形を持って生まれ.先天性障害を持つ子供の総数は1000万人にも上る（さらに生まれてから数ヶ月.数年経って初めて明らかになる欠陥もある）。
中国における神経管異常による直接的な経済損失は毎年2億元を超え.先天性愚鈍症の治療費は20億元を超え.先天性心疾患の治療費は最大120億元にものぼる。 中国における先天性欠損症の現状は.もはや深刻な公衆衛生問題ではなく.経済発展や人々の普通の生活に影響を与える社会問題になっています。 出生前検診・診断の目的は.障害をもって生まれてくる子どもの数を減らし.国民の質を向上させることです。
II.遺伝カウンセリングとは何ですか？
定義：遺伝医学に携わる専門医・顧問医が.相談者から寄せられた家系内の遺伝性疾患の原因.遺伝様式.診断.予後.再発リスク.予防.治療に関する質問に回答し.相談者から寄せられた結婚や子育てに関する問題について.アドバイスや具体的な参考指導を行います。
どのような人が遺伝カウンセリングを受けるべきですか？
避妊をせずに2年間同棲し.妊娠していないカップル。
35歳以上の女性.40歳以上の男性で高齢の方。
原因不明の流産.死産.死斑の既往歴がある方。
原因不明の流産.死産.死斑の既往歴がある方
母子血液型不適合であったことがある。
現在または過去に羊水過多または羊水過少の既往歴がある。
多数の有害・有毒な環境要因にさらされている妊婦.または重篤なウイルス感染症に罹患している妊婦。
医師が相談・出生前診断を受けた方が良いと考えている方
理論的には.すべての妊婦が相談なしに遺伝子検査を受ける必要があるのです
遺伝子検査とは何ですか？
遺伝子スクリーニングとは.集団の中から遺伝性疾患の原因となる遺伝子や感受性遺伝子を検出することである。 近年では.個別化医療の進展に伴い.遺伝子多型を検出し.特定の疾患との関連性や特定の薬剤への反応性を評価する遺伝子スクリーニングも行われています。 有病率が高く.重篤であったり.早期に予防が可能な特定の遺伝性疾患を中心に.多くの国や地域でスクリーニング方法が確立されています。 遺伝子スクリーニングは.その目的や対象者によって.キャリアスクリーニング.出生前スクリーニング.新生児スクリーニング.集団スクリーニング.薬剤反応性スクリーニングに分けられ.最初の3つのカテゴリーが最もよく利用されているものです。
V. 遺伝子スクリーニング・プログラムの基準は何ですか？
スクリーニングされる疾患は.スクリーニングされる集団に高い有病率があり.健康に深刻な影響を与えるものでなければなりません。
スクリーニング後に利用できる治療法または予防法があること
スクリーニング方法は.非侵襲的で.実施が容易で.安価であるべきである。
スクリーニングの方法は.統一され.容易に普及し.スクリーニングを受ける人が納得できるものでなければならない。
スクリーニングを受けた人は.自発的に参加し.インフォームド・チョイスを行うべきであり.スクリーニングを受けた人には.関連するすべての医療情報およびカウンセリング・サービスが提供されるべきである。
遺伝子スクリーニングの主な種類は何ですか？
1999年.国家家族計画委員会は「出生異常介入プロジェクト」を立ち上げ.遺伝子スクリーニングを通じて.ダウン症.先天性神経管欠損症.先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.サラセミア.G6PD欠損症などの中国における発症率を減らし.母子の安全確保と国民の質的向上を目指しています。 実際には.ダウン症（21トリソミー）.神経管異常.エドワード症候群（18トリソミー）のスクリーニングがより一般的に実施されています。
7.出生前スクリーニングとは何ですか？
出生前スクリーニングは.特定の先天性異常を妊娠するリスクのある妊婦を検出し.診断をより明確にし.胎児の異常発生率を最小限に抑えるための経済的で簡単な非侵襲的方法である。
出生前スクリーニングは一般的に.血清学＋超音波形態学が含まれる
血清学的スクリーニング：これは通常.母体の血清マーカーを検査して.特定の先天性異常のリスクがある妊婦を特定するもので.そのため母体血清妊産婦スクリーニングと呼ばれています。
一般的に.妊娠中の血清学的スクリーニングにより.ダウン症児の60～70％.神経管欠損症の85～90％をスクリーニングすることができます。 出生前の血清学的スクリーニングは.母体の血液を3～5ml採取するだけで済む低侵襲な検査で.母体にも胎児にも害はありません。
超音波スクリーニング：超音波画像診断により.形態的・構造的な異常を検出する。 超音波による出生前スクリーニングは現在.厚生省が定義する重度の構造異常のうち.無脳症.重度の脳膨張.重度の二分脊椎開放症.内部外骨化を伴う重度の胸腹壁欠損.一室心.致死性軟骨異形成の6つに重点を置いて行われています。 スクリーニング検査でリスクがあると判断された妊婦は.出生前診断と呼ばれる更なる調査を受ける必要があります。
VIII.妊婦さんとそのご家族に知っておいていただきたいこと
出生前診断は任意参加の原則のもと.医療スタッフが出生前診断を指導しています。 高リスクの妊婦の場合.最終的な診断の確定には羊水穿刺と羊水染色体検査が必要です。
2.スクリーニングのリスクが高い妊婦は.ダウン症の可能性が高いことを示しますが.確定診断ではありません。
ローリスクスクリーニングを受けた妊婦は.ダウン症の子供を持つ確率が低いことを示しますが.ダウン症の子供を持つ可能性を完全に否定することはできません。
神経管欠損症が疑われる方は.超音波検査をお勧めします。
9.出生前診断とは何ですか？
出生前診断は子宮内診断とも呼ばれ.免疫診断.画像診断.細胞遺伝学的診断.遺伝子診断など.胎児が生まれる前に子宮内感染症や先天性異常を診断することを指す。 出生前診断は.重い遺伝性疾患や先天性異常を持つ胎児の出生を防ぐための有効かつ確実な手段であり.優生学と人口の質の向上のための最も重要な安全装置の一つとなっている。
出生前検査とは異なり.技術的な負担が大きく.診断対象となる疾患も複雑である。 そのため.スクリーニングのように全員にやってもらうことはできず.リスク率の高い一部の妊婦にのみ適しており.特定の診断方法と実験の対象になっています。
X. 出生前診断の対象者（出生前診断を必要とするのは誰か？）
(1) 夫婦の一方が染色体異常（数または構造）を有する.または染色体異常児を出産した妊婦.特に染色体異常を有する表現型正常保因者。
(2) 夫婦の一方が単原性障害を有する妊婦.または単原性障害を有する子供を出産した妊婦。
(3) 夫婦の一方が神経管異常を有するか.神経管異常を有する子を出産した夫婦。
(4) 原因不明の自然流産.奇形.死産又は新生児死亡の既往歴のある妊婦。
(5)羊水過多の妊婦。
(6)環境催奇形物質への曝露歴のある夫婦及び活動性TORCH感染歴のある妊婦。
(7) 35歳以上の妊娠中の女性。
(8) 染色体切断症候群の家族歴のある妊婦。
(9) 遺伝性疾患の家族歴があり.血縁関係にある妊娠中の女性
(10)出生前スクリーニングのリスクの高い妊婦さん
(11) 出生前診断サービスシステムのモデルと出生前診断関連医療機関の区分。
機関間の効果的な紹介関係の構築.品質管理.情報管理システム.
出生前診断機関(認定機関)
出生前検査機関（一般総合病院.母子保健施設など）
一般の母子保健施設（タウンシップヘルスセンター。 コミュニティ)
出生前診断機関（認定機関）は.実践するために必要な資格である「2つの証明書」を取得する必要があります：機関人事.出生前スクリーニング機関（一般病院と母子保健センター）。 (i) 出生前スクリーニングを実施することができるが.診断能力を持たない機関
一般の母子保健施設（タウンシップヘルスセンター。 コミュニティ）は.ハイリスクしか特定できず.出生前スクリーニングを実施することはできません。
出生前診断にはどのような診断法があるのですか？
主なものは.（1）超音波診断（2）インターベンション手段羊水穿刺.絨毛膜絨毛生検.臍帯静脈穿刺.胎児鏡検査.（3）着床前遺伝子診断
XIII.出生前診断ですべての胎児の異常が発見されるのですか？
出生前スクリーニングや検査は.胎児が正常に生まれてくることを保証するものではなく.すべての妊娠がすべての妊娠期で出生前診断の対象となるわけではなく.妊娠週数に適した検査を行わなかったり.正しい検査を見逃したりすると.異常が発見されない場合もあることを.申請者夫婦は理解することが重要である。 遺伝子のスクリーニングや検査方法は高リスクの妊娠に限られ.カップルは自分の胎児が潜在的にしか検出できない遺伝性疾患のリスクにさらされている可能性があることを認識しなければなりません。
XIV. 超音波による出生前スクリーニングと診断
超音波は現在.出生前診断やスクリーニングに広く利用されています。 超音波出生前スクリーニングは.厚生省が定義する重症構造奇形の6つの主要カテゴリーに焦点を当てています：無脳症.重症脳膨隆.重症二分脊椎.重症胸腹壁欠損内臓外転.一室心.致死性軟骨異形成.その他多くの胎児形成不全や異常.唇裂（通称ハレ口）.重度 先天性心疾患.臓器発育異常.四肢の奇形・欠損等