角膜ジストロフィーは.正常な角膜組織に存在する特定の細胞が.遺伝子の異常な決定により.その構造と機能に進行性の損傷を受ける過程である。
本疾患は両側性で.ほとんどが常染色体優性遺伝であり.角膜の中心部に発生し.炎症現象や新生血管を伴わない。 両目に異常な沈着物があることが特徴です。 最初は角膜の1層のみに浸潤していることが多いが.後期には隣接する組織にも広がり.角膜全体に浸潤することもある。 薬物療法への反応が悪い傾向がある。
分類（解剖学的部位による）。
1.前方角膜ジストロフィー。
2.角膜間質性ジストロフィー。
3.角膜内皮ジストロフィー。
各タイプの臨床的特徴および治療法
I. 前方角膜ジストロフィー
1.角膜前部基底膜ジストロフィー（地図状-点状-指紋状ジストロフィー）
両目に対称的に発症.主に成人に多く.30歳以降に発症することが多い.意識症状のない早期発症。
(1) 臨床的特徴：角膜上皮内に.拡散した灰白色の斑点（地図状）.大小の白色クリーム状の小さな嚢胞（点状）.円形の同心円状に並んだ細かい屈折線（指紋状）が見られ.スリットランプの広帯域光側面照射や後照射で容易に識別できます。 特に睡眠後に目を開けると.自然に角膜上皮が剥離（びらん）し.痛みや羞明（しゅうめい）が起こり.視力低下を引き起こすことがあります。
(2) 病態：主に上皮と基底膜で.基底膜は2-6umの厚さになり.上皮細胞層を2つに分け.前部は非常に剥がれやすく.異常基底膜の近くの細胞の後部は退化.液化して空洞または嚢胞状になり.退化・変形した細胞核と細胞質破片が含まれています。
(3) 治療：初期に自覚症状がない場合は.治療の必要はありません。 末期に症状がある場合は.局所的な高張力点眼薬や軟膏で治療します。 病変が瞳孔部にあり視力に影響がある場合は.上皮剥離術を行って病変した上皮を除去したり.親水性角膜ソフトコンタクトレンズを装着して症状や視力を改善したりします。
2.ミーズマン角膜ジストロフィー症
幼児期に発症し.両目に対称的に発症することが多く.進行は30～40年程度と緩やかです。
(1) 臨床的特徴：細隙灯顕微鏡では.後照射で角膜上皮内に多数の小さな濁りの密な点が散在し.直焦点照明では.多数の小さな灰色がかった点または透明な小胞が.時に渦を巻くように配列し.フルオレセインで着色できないことが多い。 成人期には.小胞の一部が破裂し.羞明や流涙などの軽度の炎症を起こす。
(2) 病理：上皮層の肥厚.表層細胞の成熟不足.グリコーゲン量の増加の程度の差.小胞状の変性.深層細胞の細胞内嚢胞.破片を含む嚢胞.PAS染色陽性。
(3) 治療：一般的には治療の必要はありませんが.羞明が著しい場合や視力に重大な影響を及ぼす場合には.ソフトコンタクトレンズ.表層角膜切開術.ラメラ角膜移植術などの治療が行われます。
2つ目は.角膜間質性ジストロフィーです。
1.格子状角膜ジストロフィー
両眼とも対称的な常染色体優性遺伝の円錐角膜で.重度の視力障害を伴い.発症は早く.10歳以前に始まることが多い。
(1)臨床的特徴：中央角膜の初期の可視化は.軽度の拡散混濁.前弾性層と間質内の不規則な分岐細いストライプと点線結節.徐々に増加肥厚.絡み合ったメッシュや格子.角膜の周縁部はまだ2〜3mmの透明領域.屈折特性線は.病気の進行とともに.病変は周辺部と間質深い層や上皮層に拡張できるように.特性病巣である。 角膜表面の凹凸は.角膜表面の瘢痕化とともに角膜の混濁の程度を徐々に悪化させる。
(2) 病理：角膜上皮細胞層が不規則に厚く薄くなり.前弾性層が破れ.角膜間質板層が歪み.上皮細胞層と前弾性層の間に好酸球性膿栓性の濁った物質が沈着し.組織化学検査でアミロイドであると判明した。
(治療：上皮びらんの再発を伴う初期の段階では.高張力眼軟膏ドレッシングや角膜ソフトコンタクトレンズの装着が必要です。 視力低下が著しい進行例では角膜移植を行うことができ.病変が角膜の深層部に及ぶ場合は貫通型角膜移植が望ましいとされています。
2.顆粒状角膜ジストロフィー
この病気は幼少期に発症しますが.通常は無症状で.年齢とともに進行し.程度の差こそあれ視力に影響を与え.ほとんどが近視性乱視を伴います。
(1) 臨床的特徴：角膜間質の表層に灰白色の粒状沈着物があり.円形.楕円形.リング状.雪片状.星状.鎖状で.間隔を置いて透明部分が点在し.多くは角膜の中心部に.周辺部は透明である。
(2) 病理：角膜間質中に暗色の好酸性粒状物を認め.組織化学的分析によりトリプトファン.アルギニン.含硫アミノ酸を含む非コラーゲン性線維性蛋白と考えられる。
(3) 治療：初期に視力に影響がない場合は治療の必要はなく.病巣が融合して大きな混濁を形成し視力低下をきたす後期には.貫通型角膜移植やラメラ角膜移植が行われますが.PTKや角膜移植後3～5年で再発を来すことがあります。
3.斑状角膜ジストロフィー
3～9歳で両眼対称に発症し.10歳前後で症状が現れ.視力低下が進行し.30歳までにほとんどの眼の視力を失います。
(1)臨床的特徴：角膜の間質全体に灰白色の混濁が生じ.拡散した羊毛ガラスのような外観で境界が不明瞭で.混濁部が点在し.間質全体を含み.角膜中央部の浅い間質.周辺部の深い間質で発生しやすく.中央部でなお重度であること。 後弾性層にも侵入し.角膜前房に液滴ができることがありますが.実質層の厚さは増加せず.通常より薄くなります。
(2) 病理：組織化学的に確認された酸性ムコ多糖類が上皮下.前弾性層.間質板.内皮細胞.間質角膜細胞に沈着し.臨床的には間質の斑状混濁と後弾性層の液滴状の冗長性として出現する。
(3) 治療：最も有効な方法は.貫通型角膜移植術ですが.2～10年後に再発する可能性があります。
4.シュナイダー中枢性結晶性角膜ジストロフィー症
高脂血症や高コレステロール血症を合併することがある臨床的に稀な角膜間質性ジストロフィー。 検査項目は空腹時血中コレステロール値と中性脂肪値です。 通常.1歳前後の幼児に発症し.ほとんどが両目で対称的に発症します。
(1)臨床的特徴：中央の表層角膜間質には様々な色に輝く黄白色の針状微結晶があり.乱れたり柵状になっており.進行すると中央角膜間質は全面的に混濁し.緻密な老人性環状になります。
(2) 病理： 組織化学的染色により.前弾性膜下および間質内にコレステロールの結晶.非晶質コレステロール.トリアシルグリセロール.中性脂肪の沈着が確認される。
(3) 治療：視力への影響は軽微であり.通常.角膜移植は必要ありません。
角膜内皮ジストロフィー
1.フックス内皮ジストロフィー症
通常.50～60歳で発症し.女性は男性の約2.5倍.両側性で発症するが.通常は非対称性である。
(1）臨床的特徴：フェーズI.また.液滴角膜として知られている.複数の小さな.液滴状のいぼの前室の突出の中央後角膜症状.フェーズII：また.ストローマ層と上皮層角膜浮腫.上皮と上皮下の小胞は.大きな小胞に開発.ストローマ層が毛深いガラス状の濁り.明らかな後部弾性層のひだが現れるかもしれません.フェーズIII：傷跡フェーズ.血管新生の深い層と表層に成長する。 大きな小胞が何度も破裂して瘢痕を形成する。
(2) 病態：角膜内皮細胞数の減少.密度の低下.平均細胞面積の増加.変動係数の増加.六角形の細胞の割合の減少。
(3) 治療：無症状の第I期には特別な治療は必要ないが.第II期には高張力薬の局所塗布や抗炎症・抗感染性眼軟膏で治療でき.角膜ソフトコンタクトレンズの装着で痛みの軽減と視力アップが可能.後期の重度の視覚障害には貫通角膜移植が実行可能であること
2.後方多形性角膜内皮ジストロフィー症
先天性の場合もあれば.幼少期に発症する場合もあり.両側性に発症しますが.通常は非対称で.初期には無症状で.軽度の視力障害を伴うことが多いです。
(1) 臨床的特徴：後弾性層に位置する病変.線状または集塊状の水疱.灰色の曇りまたは不規則な鋸歯状の縁を持つ広い帯状のもの。 虹彩の異常は.前虹彩の癒着や瞳孔の変位.時には角膜水腫や可視緑内障を伴うこともあります。
(2) 病理：後弾性薄板にピクノティックまたは結節状の冗長性がある（PAS染色陽性）。
(3）治療：初期の物質的な症状と視力は.角膜浮腫.混濁が明らかである場合は.深刻なビジョンに影響を与える.貫通角膜移植を行うことができる対処する必要はありません.もし二次緑内障.最初の抗緑内障手術.正常に低下する眼圧を待って.貫通角膜移植を行う必要がありますが.しばしば予後がよくないです。
3.先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィー症
(1) 臨床的特徴：角膜の水腫と混濁。 劣性遺伝型と優性遺伝型では.臨床症状が異なる。 常染色体劣性遺伝：出生時に発症.目立った進行はなく安定した状態.眼振が多く.痛みや羞明はほとんどない。 全角膜水腫.角膜厚の増加.後弾性ラミナの肥厚。 常染色体優性遺伝：小児期に発症し.進行は遅く.眼振はなく.しばしば疼痛.断裂.羞明を伴う。 角膜はびまん性の浮腫と曇りで.灰色の斑点が散在しています。
(2) 病理：上皮細胞と間質の線維性薄板の間に粒状の沈着.後弾性薄板のびまん性肥厚.内皮内の空胞化が認められる。
(3)治療：早期の局所的な高張力薬の投与が可能であり.重症例では貫通型角膜移植が可能であるが.手術成績は理想的とは言い難い。