BRCA1.BRCA2遺伝子とは何ですか？ BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は.細胞の遺伝物質（DNA）の安定性を確保し.細胞の増殖や突然変異を防ぐ腫瘍抑制遺伝子群である。 これらの遺伝子の変異は.遺伝性の乳がんや卵巣がんの発生に関連しています。 しかし.すべての遺伝子の変化や突然変異が有害であるわけではないことを明確にする必要があります。 突然変異の中には.有益で中立的なものもあれば.有害な突然変異が発癌のリスクを高めることもあります。 北京産院乳腺科 Tang Xin BRCA1またはBRCA2の有害な変異を受け継いだ女性は.乳がんや卵巣がんの発症リスクが非常に高くなり.また家族内でも発症することがあります。 また.BRCA2の有害な変異は.膵臓がん.胃がん.胆嚢・胆管細胞がん.メラノーマ.男性乳がんなど.他のがんのリスクを高める可能性があります。 アンジェリーナ・ジョリーの医学的声明：なぜ私は両乳房を切除したのか？ 予防的乳房切除術とは何ですか？ 乳がん患者の乳房切除術とどう違うのですか？ 乳房切除術には5種類あり.そのうち乳輪分離・皮下乳房切除術はジョリーが行う予防的乳房切除術で.乳輪と乳頭を温存し.フィラーで乳房を再建するものです。 BRCA1/2遺伝子変異を持つ女性の場合.生涯で乳がんを発症するリスクは80％です。 このような女性に対する予防的乳房切除術は.乳がんの発生を93％減少させることができます。 また.ジョリーが手術後に乳がんを発症する可能性も87％から5％に減少した。 だから.ジョリーにとっては.その “犠牲 “に見合うだけの価値があるのだろう。 BRCA1遺伝子検査とは何ですか？ BRCA1.BRCA2遺伝子の検査には.様々な方法があります。 そのほとんどはDNAの変異体を直接調べるものですが.中には変異したタンパク質を調べるものもあります。 今後.複数の方式を採用することは避けられない
複数の方式を組み合わせるのがトレンドです。 患者さんが提供するのは.血液サンプルと数週間の待機期間だけです。 遺伝子検査に先立ち.専門医による個人歴・家族歴を含む遺伝歴チェックを行い.遺伝子検査の必要性.プロセス.精度について患者さんに説明します。
テストの必要性.プロセス.その精度。 結果は.陽性.陰性.または結論に至らない場合があります。 標準的な相談では.心理的な評価.検査結果の意義.検査を受ける子どもに起こりうる影響も考慮する必要があります。 BRCA遺伝子変異の検査を受けるべきかどうか.どのように検討すればよいですか？ 50歳未満で卵巣がんや乳がんになった一.二親等の親族がいる場合.その人が卵巣がんや乳がんになる確率がかなり高くなる可能性があるBRCA1/2の遺伝子検査を行って.変異の有無を調べることが推奨されます。 検査が陽性であれば.手術や化学療法など.がんのリスクを減らすための方法があります。 この遺伝子検査は現在.3,000～4,000ドルの料金で受けることができます。 ハイリスク乳がん／BRCA遺伝子変異陽性の患者さん：予防的切除以外の選択肢は？ ハイリスク者の主な予防策は.早期検診.マンモグラフィー.超音波検査.自己検診.そして早期診断・治療です。 エストロゲンの分泌を抑える内服薬 まず.食事が大切です。健康的な食べ物を多く摂り.肉類はホルモンが含まれるものは避けた方がよいでしょう。 次に.季節外れの果物には保存料が含まれており.人体に大きな影響を与えるので.なるべく食べないようにしましょう。 3つ目は.怒ったり夜更かしをしないこと。 卵巣の機能を守るためには.起きている時間を短くするしかなく.卵巣の機能がスムーズになれば.病気になる可能性も低くなります。 四つ目は.平和に暮らすことです。 明るい気持ちで生活することが.乳がんを遠ざけることにつながるのです。