ダウン症の検査は必須ではありませんが.推奨されています。 通常.妊娠14週から20週の間に行われるスクリーニング検査で.妊婦の血液中のHCG.エストリオール.メトヘモグロビンの濃度と妊娠年齢.母体年齢を測定し.ダウン症のリスクを判断するために行われます。 ダウン症は.21トリソミーとも呼ばれ.染色体異常の一つです。 生存率は低く.生存した場合は著しい精神遅滞と成長障害.および複数の奇形が見られる。 この症状に対する有効な治療法や予防法はありません。 したがって.妊娠可能な年齢の人々は.妊娠前および妊娠中のスクリーニング.積極的なダウン症スクリーニング.異常が検出された場合の確認検査.胎児が異常に発達している場合の適時の妊娠終了の必要性を認識する必要があります。 一般に.母親の年齢が高いほど.ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高く.特に35歳以上の女性ではその傾向が強いと言われています。 検査の結果.リスクが高い.あるいは危機的であると判断された場合.診断を確定するために.さらに非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺検査が必要となります。 また.家族にダウン症がいる女性や.すでにダウン症の子どもを産んだ女性はリスクが高いため.ダウン症検診を受けていない場合は.非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺検査を受ける場合があります。
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