NFスクリーニングの正常範囲は6mm以下ですが.6mm以上はNF肥厚と呼ばれ.胎児の染色体異常のリスクが高いことを示し.最も多いのは21型トリソミーです。 最も一般的な疾患は21トリソミー.すなわちダウン症で.重大な先天性精神遅滞.特異な顔貌.精神・身体遅滞.消化管奇形.心臓病などを呈することがあります。 しかし.肥厚性NFを呈する胎児の中には.先天性心奇形のように核型が正常なものも少なからずあり.その場合.一時的に心不全を起こし.静脈圧が上昇してリンパの戻りが悪くなり.胎児の頸部に過剰なリンパ液が溜まり.肥厚性NFとして認められることがあります。 通常.特別な準備は必要なく.通常の食事で十分であり.尿を我慢する必要はありません。 NF検査でNF肥厚が検出された場合.母体年齢.母体歴.妊娠薬.血清マーカーなどを組み合わせて21トリソミーのリスクを分析し.必要に応じて羊水穿刺による羊水培養で診断を確定することが可能です。