ダウン症の可能性を調べるには.ダウン・スクリーニングと非侵襲的DNA検査の両方が使われます。
この2つが互換性があるという決定的な研究はありません。 ダウン症は21番染色体とも呼ばれ.トリソミーと呼ばれる21番目の染色体の余分な染色体によるものです。 ダウン症候群は.赤ちゃんの精神遅滞の最も一般的な原因です。 非侵襲的出生前DNA検査は.非侵襲的胎児染色体異数性検査としても知られ.現在最も広く使用されている技術です。 妊婦から静脈血を採取するだけで.90％以上の精度で検査を行うことができます。 非侵襲的DNA出生前検査は.侵襲的診断に伴う流産や感染のリスクを回避することができます。 ダウン症スクリーニングとは.ダウン症の出生前スクリーニングの略称である。 妊婦の血液を検査し.α-フェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールの濃度や.母親の年齢.体重.閉経日数などを調べることで.胎児の先天性機能障害や神経管欠損症のリスクを調べる検査である。 ダウン症の検出率は60〜70％で.正確さは50％に過ぎない。 しかし.非侵襲的検査よりも安価で高価であり.多くの病院では保険が適用されない。 経済的に裕福な妊婦であれば.非侵襲的DNA検査を直接受けることができる。 ハイリスクまたはクリティカルリスクの場合は.非侵襲的DNA検査を受ける必要がある。