母親の拡張型心疾患は息子に遺伝し、孫娘は高有病率群に入るが、必ずしも拡張型心疾患になるとは限らない。
拡張型心筋症は収縮機能障害を伴う左室肥大または両心室肥大を病態として示す。 病因は様々で、約半数の症例は原因不明である。 患者によっては家族内で発症する。 しかし、家族性遺伝は高い有病率にすぎず、その確率は100％ではない。
発症は比較的緩徐であり、初期には無症状のこともあるが、活動耐容能の低下や活動時の呼吸困難が典型的な臨床症状である。 末期になると、夜間発作性呼吸困難や座位呼吸などの左心不全が出現し、徐々に食欲不振、下肢浮腫、腹部膨満などの右心不全が出現することもある。 重症例では不整脈や持続性低血圧を併発することもある。
高リスク群には厳重な経過観察が推奨され、心臓病の可能性を早期に発見するために、乳児期から心臓超音波検査などを実施することが推奨される。