遺伝性皮膚疾患とは.病気の原因となる変異遺伝子によって引き起こされる皮膚疾患のことで.一般的な遺伝の法則に従う.つまり.患者は親祖先の世代とその子や孫の世代に一定の割合で現れ.一族の無関係な個人を巻き込むことなく.一族の上位世代と下位世代の間で垂直的にのみ伝達される。 遺伝性皮膚疾患には.先天性のものと成人するまで症状が現れないものがあり.単遺伝性と多遺伝性がある。 現在.300の遺伝性皮膚疾患のうち200以上の原因遺伝子が発見・同定されており.遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断が可能となっている。 遺伝性皮膚疾患は.患者の外見や精神的健康に重大な影響を及ぼし.その一部は免疫系.神経系.血液系などの他系統の症状を伴うことが多く.重症になると命にかかわることもある。 遺伝性皮膚病のほとんどは有効な治療法がなく.予防を重視し.中国の母子保健法に基づき.出生前遺伝子診断を提唱し.重い遺伝性皮膚病胎児と診断された場合は.できるだけ早く妊娠を終了します。 当皮膚科医院は中国科学院遺伝発生生物学研究所と協力し.稀で難しい単遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断を行っています。 現在.当院はアルビニズムとその他の単一遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断法を確立し.遺伝性皮膚疾患患者とその罹患者に臨床診断.遺伝カウンセリング.必要な治療を提供することを専門としており.その基本的な目的は以下の通りである：1.遺伝子診断に基づいて介入し.家系内の疾患の遺伝を阻止すること.2.すでに罹患した患者の遺伝子の変異部位を特定し.症状の治療指針と予後を把握すること.3. 優生学を導くための出生前診断の基礎として。 遺伝性皮膚疾患の患者さんには.詳細な病歴聴取と必要な補助的検査を行い.末梢血4～8mlを採取し.臨床診断に基づき.疾患の原因と疑われる遺伝子の変異をスクリーニングし.遺伝子診断を行います。 既知の変異が検出された場合は.家系をさらに解析し.新たな変異が検出された場合は.多型を除外するために変異の病原性をさらに同定し.病原性の変異が検出されなかった場合は.新たな原因遺伝子の可能性を探索するためにDNAを保存する。