1.どのような場合に遺伝カウンセリングが必要なのでしょうか？ 不利な出生歴や不利な家族歴.例えば.反復流産.死産.乳児の死亡.区別できる身体的・精神的異常.診断された遺伝的障害などがあるカップルは.遺伝カウンセリングを受ける必要があります。 また.長年にわたる原発性不妊症の場合にも.遺伝学的な配慮が必要な場合がある。 2.生殖補助医療技術自体が.遺伝性疾患の増加を引き起こすのでしょうか？ フランス国立体外受精登録機関（FIVNAT）の1990年代のデータによると.生殖補助医療技術によって生まれた子供の奇形率は約2％であり.追跡調査では身長.体重.学力は予想と異ならないことが示唆されています。 PGDは.一部のメンデル性遺伝性疾患について胚をスクリーニングし.これらの疾患を持つ子供の出生を避けることができ.追跡調査期間はまだ短いですが.他の欠陥を引き起こす傾向は見られません。 3.生殖補助医療技術によって.遺伝性疾患の再発をどのように回避できるのでしょうか？ 原因遺伝子や染色体異常がわかっている一部の単一遺伝子遺伝性疾患は.着床前遺伝子診断（PGD）.別名「第3世代体外受精」によって回避することが可能です。 4.なぜ医師は.核型が正常と異なっていても.正常な赤ちゃんが生まれると言うのでしょうか？ 長年の臨床観察により予後不良とされた染色体異常の中には.多型とされるものがあり.その代表的なものが9番染色体の逆位とY染色体の長腕の長さの変異です。 また.均衡転座の患者さんの中には.正常な配偶子を異なる割合で産むことができる方もいます。 5.養子縁組やドナー精子・卵子供給を検討すべきほど.正常な子供を持つ可能性が低いのはどのような場合ですか？ 精子・卵子の生産機構に異常がある場合.それが遺伝的なものであろうとなかろうと.受胎は困難となります。 例えば.21-21ロバートソン転座.すなわち2本の染色体が21番を共有している父親または母親の場合.表現型は正常でも.その胚の大半は21番トリソミーまたは21番モノソミーとなり.前者はダウン症児.後者は胚での発生が停止してしまうことになります。 トリソミーで表現型的に正常な子供が生まれることは非常に稀です。 この時点で.流産を繰り返したり.ダウン症児の誕生を避けるために.養子縁組の検討や精子・卵子ドナーへの応募を医師から勧められることもあります。 6.核型以外に.健康な子供を産むために考慮すべきことは何ですか？ 両親の核型以外に.物理的.化学的.生物学的な有害因子の影響を排除する必要があります。また.特別な場合には.母親の必須栄養素.免疫状態.内分泌状態.母子血液型不適合の可能性に注意を払う必要があります。