妊娠後.すべての妊婦が遭遇する結び目は.妊娠中の最大の結び目の一つであるダウン症のスクリーニングと診断である。
選択肢が多ければ多いほど.合併症も多くなります。 妊娠初期スクリーニング（EPS）.妊娠中期スクリーニング（MPS）.妊娠初期・中期複合スクリーニング（CEPS）.重複・3重・4重スクリーニング（DTQ）があり.EPSには統合型.連続複合型.偶発型.逐次型などさまざまな組み合わせがあり.血清学的指標に加え.超音波やソフトな指標を追加することもできます。 のスクリーニング さらに.NIPT（Non-Invasive Fetal DNA Testing：非侵襲的胎児DNA検査）というスクリーニングがあり.もちろん直接羊水穿刺という選択肢もあります。
それぞれの方法には.対応する適応症.禁忌症.長所と短所があります。 あなたが障害の選択を減らすことができるようにするために.特別に “ダウンスクリーニング”. “非侵襲的な”. “羊水 “比較は.参考のために.次のとおりです。 この記事を読んでもまだ躊躇している方は.基本的に「選択の壁」から遠くはないでしょう。 ダウン症のスクリーニングプログラムの中には.血清のみのプログラムと.血清スクリーニングと超音波ソフトマーカーを組み合わせたプログラムがある。 例えば.「早期ダウン」では.妊娠初期の母親から末梢血を採取し.胎児のNT（nuchal translucency）を測定することで.染色体異常のリスクを算出します。 リスクが設定されたカットオフ値（例えば1/270）を超えた場合.高リスクと定義され.通常.医師は羊水穿刺を勧めます。
低リスクの場合.通常羊水穿刺は必要ありませんが.低リスクは「リスクがない」ことを意味するのではなく.胎児の染色体異常のリスクが一般集団のそれよりも低いことを意味します。
利点：
（1）妊婦の末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えない。
（2）価格が安く.通常150-300人民元である。
（3）妊婦の特定の血清学的指標は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のリスクを予測できるだけでなく.性染色体異常や構造異常.染色体異常の一部のリスクも予測できる。 また.性染色体異常や構造異常.特定の妊娠合併症（子癇前症など）の早期予測にも有用である。
制限事項：
（1）妊娠週数に関する厳しい条件：早期ダウンは11～13週6日.中期ダウンは14～20週.
（2）21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のリスクを算出するが.その他の染色体異常や構造異常のリスクは算出しない.
（3）染色体異常の期待検出率.染色体異常や構造異常のリスク。 染色体異常の期待検出率は60～90％であり.偽陽性率は3.5～8％である（スクリーニング戦略による）。
（4）スクリーニングは診断と同じではなく.スクリーニングの結果が高リスクであることを示唆する場合は.さらなる出生前診断が必要である。 しかし.多胎妊娠（3回以上妊娠）または子宮内で胎児が1回死亡した多胎妊娠の妊婦については.現時点ではNTは可能であるが.血清学的スクリーニングは行わない。 NT検査の意義は.染色体異常のリスクを評価するだけでなく.胎児の大きな構造的奇形（心奇形.中隔ヘルニアなど）や遺伝的症候群のリスクを評価することにもあるため.母体年齢が高い女性にも早期発見が推奨される。 しかし.スクリーニングは診断ではないことに注意することが重要であり.たとえ初期のダウン症のリスクが低くても.高齢の母親に対しては出生前診断を考慮すべきである。
ミッドタングの適応：
35歳未満（出産予定日の時点での妊婦の年齢）の単胎妊娠の妊婦。
非侵襲的胎児染色体異数性検査（NIPT） NIPTは.妊婦から末梢血を採取し.胎児から遊離DNAを抽出し.次世代ハイスループットシーケンスとバイオインフォマティクス解析を組み合わせて胎児染色体異数性障害の危険率を導き出す。
利点：
（1）妊婦の末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦への外傷がない。
(3)期待される検出率はダウン症よりはるかに高い：トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検出率はいずれも99％以上であり.偽陽性率は1％以下.通常は0.05％程度であり.「高度なスクリーニング」である。
制限事項：
(1) 21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの3種類の染色体異常のみ対象.
(2) キメラ.転座などの他の染色体数異常や染色体の構造異常は診断できない.
(3) 価格は一般的に2,000～3,000元で.ダウン症検診の10倍高い。
（3）価格は一般的に2,000～3,000元で.ダウン症検診の10倍であり.検診ツールとしては比較的高価である。
(4) 検出率は高いが.あくまでも出生前スクリーニングの技術的手段であり.最終的な出生前診断としては使用できない。
適応症：
出生前スクリーニング（血清スクリーニング.または遺伝子マーカーの超音波スクリーニングを含む）重大なハイリスク妊婦（危険率1/270～1/1000など）.介入的出生前診断の禁忌（子癇前症.発熱.出血傾向.感染症が治癒していないなど）.大切な赤ちゃんがいる妊婦で.妊娠を告知された後に介入的出生前診断を拒否した妊婦.介入的出生前診断に極度の不安を感じている妊婦.出生前診断の予約が取れない妊婦。 不安な妊婦；出生前診断の予約が取れない妊婦；侵襲的出生前診断を拒否する35～40歳の妊婦；1/270～1/50のダウン症リスクの高い健康な若い妊婦；非侵襲的DNAによる双胎妊娠は.できれば妊娠初期のNTスクリーニングの結果と組み合わせるべきである。
以下のケースでは.非侵襲的DNA検査は推奨されません：
1/50を超えるダウン症の高リスク.妊娠初期に3.5mmを超える核膜半透明.妊娠初期および妊娠中期の超音波検査による胎児の大形構造異常.羊水量の異常.重度の胎児発育制限などの出生前超音波検査異常のある妊婦.パートナーのどちらかが明確な構造的または数値的異常のある3人目以上の妊娠の妊婦.構造的または数値的異常のある胎児を持つ妊婦.両方の胎児に異常のある妊婦。 夫婦の一方に明らかな染色体の構造異常または数的異常がある妊婦.胎児に微小欠失症候群.その他の染色体異常または遺伝性疾患が疑われる妊婦.同種輸血.移植手術.幹細胞療法.免疫療法を受けた妊婦。
侵襲的胎児染色体検査は.羊水穿刺（amniocentesis）または絨毛絨毛吸引（chorionic villus aspiration）.あるいは臍帯血採取（umbilical cord blood sampling）によって行われ.細胞培養と染色体核型分類のために胎児細胞を採取しますが.羊水穿刺が最も広く用いられています。
利点：
（1）すべての染色体数異常と染色体の大部分の構造異常を検出できる。
（2）胎児の染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。
制限事項：
(1)一般的に羊水穿刺は比較的安全であるが.流産.感染症.羊水漏出などを引き起こす羊水穿刺失敗のリスクもあり.羊水穿刺における胎児死亡率は全体で約0.5％である。
(2)細胞培養には個人差があり.100％の成功が保証されるわけではない。
(3)染色体検査は.染色体微細構造変化.単遺伝性遺伝病.多遺伝性遺伝病.その他の染色体疾患の検出に有用である。 (3) 染色体検査は.染色体微細構造.単遺伝性疾患.多遺伝性疾患.環境・薬理学的原因.低比例キメラ.母体汚染などに起因する子宮内発育異常を完全に除外することはできない。
羊水穿刺の適応:
母体年齢が35歳以上であること.出生前スクリーニングで胎児染色体異常のリスクが高いこと.母体に胎児染色体異常の有害な既往歴があること.胎児に染色体異常があると疑われる妊婦の出生前検査.配偶者のどちらかが染色体異常の保因者であること.妊婦が特定のX連鎖遺伝病遺伝子の保因者である可能性が高いこと.母体に有害な既往歴があること.または特定の催奇形性物質への曝露歴があること。 近年では.ICSI（卵細胞質内精子注入法）も羊水穿刺の適応に含めるべきであると提唱されている。 スクリーニングにリスクがないこと.羊水穿刺のリスクが比較的低く.管理可能で受容可能であることを確認するためには.やはり羊水穿刺が必要である。