1.アーリータンとミッドタン.どちらが正確？
スクリーニング検査としては.CT検査もMT検査も診断ではないので正確ではなく.「正確率」というものは存在しない。 通常.特定のスクリーニングツールを評価するために「検出率」と「偽陽性率」が使用されます。 検出率が高く.偽陽性率が低いことが良いスクリーニングツールの基準である。 中国の現状から.プレタン（NT＋母体血中PAPP-A＋β-hCGを含む）の検出率はミドルタンの検出率より高く.偽陽性率はミドルタンの検出率より低い。 NTの検出率は約85％.MTの検出率は65～75％.偽陽性率は5～8％である。
2.もっと精度が高いのに.なぜ実施するところが少ないのでしょうか？
NT検査は.超音波検査医の技術や超音波診断装置の設定に非常に厳しいため.最高の超音波診断装置と最高レベルの超音波診断医が必要であり.中国には英国胎児医学財団からNT検査の認定を受けている医師が少ないのです。 また.検査は赤ちゃんの位置にも左右され.赤ちゃんの位置が悪ければ.最良の検出面が得られず.NTの測定は正確ではなく.通常.NTの測定時間は少なくとも20分必要であるため.NT検査は早期に大規模な検査を実施する能力を持っていない主なボトルネックです。
3.AMRを行った後でもNTテストを行う必要がありますか？
アーリータングもミッドタングも.主にダウン症のリスクをスクリーニングするためのもので.スクリーニング戦略の違いによって実施方法が異なります。 複合スクリーニング戦略を採用する場合.ダウン症の複合リスクからダウン症リスクを算出すれば.複合リスクは90％まで高めることができます。
4.ダウン症検診の結果が高リスクだった場合.偽陽性は低くないので.再検査してもよいのでしょうか？
ダウン症スクリーニングは診断ではなく.一般的なリスクレベルの判定であり.同じサンプルでも検査システムによって判定に違いがあるため.検査を繰り返さないことが原則です。 妊娠週数の計算に間違いがなければ.ダウン症検診を繰り返すことは推奨されません。
5.ダウン症の検出率は65％程度と高くないのに.なぜ検査をする必要があるのでしょうか？
ダウン症の発見率は満足のいくものではありませんが.ダウン症検診をしなくても.妊婦の年齢が35歳以上であれば.検診としてダウン症の発見率は30％程度にしかなりませんので.何もしないよりは何かした方が良いと思います。
6.
母体の血清検査（CTスキャンなど）だけで双胎胎児のダウン症リスクを評価することは推奨されないが.各胎児の超音波マーカー（NT.三尖弁逆流など）と母体の血清検査を組み合わせた妊娠初期のダウン症スクリーニングは価値があり.双胎NT＋血清検査の検出率は75～80％.偽陽性率は5％程度である。
7.ダウン症のリスクが低く.心室明所などの軟らかい超音波指標がある場合はどうすればよいですか？
超音波検査では.まず複合的な胎児構造奇形や他の遺伝マーカーの存在を除外する必要があります。 単独の超音波マーカーの場合.異なる超音波ソフトマーカーの尤度比（すなわち.ダウン症リスクの増加）とバックグラウンドリスクを用いて.ダウン症のリスク値を再修正し.侵襲的出生前診断が必要かどうかを決定する必要があります。
8.ダウン症スクリーニングが重大なリスクを示したらどうするか？
スクリーニングの方法によって.リスクの分類が異なる場合があります。 スクリーニングの戦略によっては.低リスクと高リスクしかなく.高リスクの場合は侵襲的出生前診断（羊水穿刺など）が推奨されますが.スクリーニングの戦略によっては.重大なリスクがある場合は.侵襲的出生前診断または非侵襲的出生前スクリーニングが推奨される場合があります。
9.糖スクリーニングに合格しなかった場合.羊水穿刺を受ける必要がありますか？
「糖検」と「ダウン検」は別物で.「糖検」は糖尿病検診.「ダウン検」はダウン症検診です。 ダウン症のスクリーニングは.後者のハイリスクは羊水穿刺を行う必要があり.前者は妊娠糖尿病である合格しなかった.穿刺の採用を行う必要はありません。 あなたは笑いたくない.臨床は本当に “糖スクリーニング “が羊水穿刺を行うように依頼する母親になる人を通過しなかった.本当にめまいを満たした！
35歳はハイリスク年齢であり.中国の母子保健法では.35歳の妊婦はダウン症の子を妊娠しているかどうかを確認するために出生前診断（羊水穿刺など）を指示することをお勧めします。
ダウン症の人の約95％は両親が正常で.家族にダウン症がいない。 卵子の受精の初期段階や生殖細胞（精子や卵子）の分裂で細胞分裂に異常がある場合に起こる。 両親の染色体の構造異常（転座など）を伴うダウン症は5％未満です。
（1）現在.非侵襲的胎児DNA検査は21.13.18番染色体の異数性のみを対象としているが.ダウン症候群は他の染色体の異数性や一部の染色体構造異常に対しても一定のスクリーニング効果がある。
（2）ダウン症候群のある種の血清学的指標は.妊娠中のある種の合併症の発生に関連しており.妊娠中の合併症（子癇前症など）を早期に予測する価値がある。
（3）ダウン症候群は.妊娠に関連する疾患の治療のスクリーニングツールとして使用することができる。
(3)医療経済の観点から.非侵襲的胎児DNA検査は現在のところ比較的コストが高く.第一選択のスクリーニング手段として実施するにはまだ適していない。
13.非侵襲的胎児DNA検査と羊水穿刺の違いは何ですか？
非侵襲的胎児DNA検査は.母体末梢血中の胎児のDNAの標的領域（例えば.21番.13番.18番）の相対的な含有量の測定を通じて.上記の染色体セグメントの投与量の変化（例えば.付加または欠失）の有無を判定するために使用され.胎児の染色体のすべての情報を可視化することはできません。 羊水細胞には胎児から排出された細胞が含まれており.この排出細胞を培養することで胎児の染色体を可視化することができ.染色体の数や構造の異常を検出することができます。 非侵襲的胎児DNA検査は現在.ダウン症高度スクリーニングの一部であり.ダウン症の検出率は約99％.偽陽性率は1％未満である。 また.羊水穿刺は出生前診断のゴールドスタンダードである。 非侵襲的な方法は羊水穿刺に取って代わることはできません。 羊水穿刺はリスクの高い非侵襲的な結果を得るために推奨されています。