凸状口蓋は.Mafang症候群の頭蓋骨病変の臨床症状である。 常染色体優性の先天性結合組織疾患で.有病率は約1万人に1人.病変は骨格系.眼系.心血管系.肺系.皮膚系.神経系に及ぶことがあります。 では.マルファン症候群の初期診断はどのように行うのでしょうか。 まず.上行大動脈の拡張につながる上行大動脈中層の嚢胞性変性.大動脈縮窄.大動脈弁閉鎖不全.僧帽弁逸脱.心内膜炎など.循環器系の典型的な病変を探します。 このような症例は.大動脈縮窄症に合併してII型縮窄症を呈することが多く.典型的な症例と超音波検査.磁気共鳴検査から臨床的に確定診断が可能であり.さらに詳細な検査が必要である。 大動脈拡張症や大動脈梗塞は.大動脈瘤切除術や人工血管移植術.人工弁置換術など.できるだけ早く手術で治療する必要があります。
また