凸状口蓋は.マルファン症候群の頭蓋骨病変の臨床症状である。 常染色体優性遺伝する。 ここでは.この病気の鑑別診断について見ていきます。 1.四肢.特に前腕と大腿が伸長した痩身・高身長（1）身長180cm以上.（2）身長に対する指の距離（手を平らに伸ばし.中指2本の距離-身長7.6cm.診断値）.（3）下肢（恥骨結合から足底）上肢（頭頂から恥骨結合まで）比0.92（正常者は0.92）となっています。 (2) 蜘蛛のような指・足の指の変化（1）指（足の指）が異常に長く.典型的な蜘蛛のような変化.手の身長比11％.足の身長比15％.（2）サムサイン（親指サイン）：親指を内側に.残りの4指は握り拳.親指先端は掌下縁を超える.本症患者の約半数はこのサインを持つ；（3）リストサイン（手首サイン）：片手を握っている時 (3) リストサイン：親指と小指が他方の手の橈骨舌骨突起の下に圧迫されずに触れることができる。このサインを持つ患者は82％である。 (4) 中手骨指数と指骨指数はともに増加し.中手骨指数の正常値は8.4（8.4-10.5）である。 (5) その他の指（足指）の異常：杵指.網指（足指）.薄い手のひら.扁平足が見られることがある。 (3) 頭蓋骨の病変（1）長頭.狭顔.凸口蓋.（2）頭蓋指数75.9.（3）目の間隔が広いか狭い.顎が長い.（4）歯並びが悪い.親知らずがないなど.（5）耳が突出するか垂れる.耳介が薄い.お年寄りに似た形。 (4) 胸や背骨の変形 (1)ケイトウ.平胸.漏斗胸.(2)猫背.背骨の側方突出.二分脊椎。