医学的には染色体異常21トリソミー.一般的には先天性愚鈍と呼ばれるダウン症は.治療法がありません。 先天性愚鈍症の人の約4％は遺伝的素因があるが.ほとんどの場合は遺伝子の変異によるもので.ダウン症検診で早期発見するしかない。 ダウン症検診は.ダウン症児の出生を予防するための最も安全で効果的かつ便利な方法です。 胎児の健全な成長・発達のためには.妊婦健診でダウン症検診を受けることが重要です。
謝河母子センターの専門家によると.ダウン症の子供の主な特徴は.精神遅滞.筋力が弱い.顔が大きい.目の間隔が広い.鼻梁が低い.手足が短い.口蓋垂.舌が伸びている.目が少しぶら下がっている（目尻が上に向かって下がっている）ことだそうです。 例えば.才能ある指揮者の周さんは.生まれつき21番目の組の染色体が遺伝子変異により余分にあるため.ダウン症の人と診断されたそうです。
ダウン症検診とは？
ダウン症の胎児を出生前にスクリーニングすることである。 妊娠中の女性から血液検査を行い.21型トリソミーの重要な指標をスクリーニングすることができます。 スクリーニングの結果.胎児に先天性精神異常があるかどうか.胎児のダウン症の危険性を判断することができます。 スクリーニングの結果.高リスクであれば.さらに確認検査である羊水穿刺が必要となります。
妊婦がダウン症のスクリーニングを受けることは重要である
ダウン症の子どもたちは.重度の知的障害を持ち.自分で自分の面倒を見ることができず.生涯にわたって不治の病となるさまざまな合併症を抱えています。 我が国ではダウン症の有病率が高いため.家族の精神的・経済的負担が大きい。 ダウン症検診の結果は.赤ちゃんがバカかどうかを判断するのにあまり正確ではありませんが.簡単で費用対効果が高く.非侵襲的な検査です。
ダウン症検診の理解
1.ダウン症のスクリーニングはどのように行われるのですか？
ダウン症スクリーニング検査は.母親の血清中のαフェトプロテイン（AFP）と絨毛性ゴナドトロピン（HGG）の濃度と採血時の予定日.年齢.体重.妊娠月齢から.胎児の染色体異常を検出し.ダウン症の子どもが生まれるリスクを判定する検査である。
2.ダウン症検診の最適な時期
ダウン症のスクリーニングに最適な時期は.初期および中期妊娠の場合.妊娠13週＋6日目からとされています。 一般的に.ダウン症のスクリーニングに最適な時期は.妊娠15～20週と言われています。
3.ダウン症検診の心構えと注意点
検査前の絶食は必要ありませんが.月経周期.体重.身長.正確な妊娠週数.妊娠月齢によって異なります。 スクリーニング検査の結果は.通常.採血後1週間程度で妊婦さんにわかります。
4.ダウン症検診の精度について
ダウン症検診とは.胎児にダウン症の可能性があるかどうかをスクリーニングする検査です。 つまり.血液検査の指数が高いということは.ダウン症の子どもが生まれる可能性が高いということですが.胎児に問題があるかどうかは確定していないのです。 また.この検査は.高リスクの妊娠における神経管欠損症.18トリソミー.13トリソミーのスクリーニングに使用することができます。
ダウン症のスクリーニング検査の結果はどうなるのですか？
危険率の算出方法は病院によって異なりますが.一般的な病院の基準では正常値で1/270以下とされています。
1.ダウン症のリスクが高い
ダウン症のリスクが高い妊娠中の母親は.ダウン症の診断が必要です。 出生前診断の最も一般的な手法は羊水穿刺で.超音波ガイド下で母親の腹部から針を刺し.羊水を採取して胎児細胞の染色体分析を行う。 羊水穿刺は.妊娠16週から20週の妊婦さんに適しています。 妊婦さんやご家族の中には.そのような方もいらっしゃるかもしれません。
2.ダウン症検診の結果.リスクが低いこと
検査結果が基準値以下のローリスクであれば.胎児がダウン症である可能性が非常に低いことを意味します。 この結果は.侵襲的な検査（各種穿刺検査）を受けるリスクを負う必要がないことを示唆しています。 しかし.これでダウン症が確実に否定されたわけでも.胎児が絶対に正常であるというわけでもなく（ダウン症の胎児の5～10％はまだ見逃されたり誤診されたりします）.診断を確定するために羊水穿刺や臍帯血吸引に踏み切ることができます。