疾病の概要
ファロー四徴症は.チアノーゼとも呼ばれ.心室中隔欠損.肺動脈狭窄.右大動脈位（欠損した心室中隔の上に乗る）.右心室肥大を含む複合先天性循環器奇形で.前2者が基本病変とされています。 循環器疾患 大動脈スパンを伴わない心室中隔欠損.肺動脈開口部狭窄.右室肥大のみの患者さんは非定型ファロー四徴症と呼ばれます。 発症率は心筋梗塞の11〜13％程度で.男女ともほぼ同じ割合です。 武漢連合医科大学病院心臓外科 姜雄剛
病態の解明
肺動脈狭窄の重症例では.右心室内の圧力は左心室内と同程度であり.血流は二相性シャントで心室中隔を通過する。 大動脈は左右の心室にまたがっているため.全身を運ぶために左右の心室から血液を受け取り.チアノーゼを引き起こします。 チアノーゼは.肺動脈狭窄により交換のための肺循環への血流が減少することで悪化しますが.幼少児では動脈管がまだ閉じていないため肺循環への血流が増加し.チアノーゼはあまり顕著でないか軽度ですが.動脈管が閉じ.漏斗狭窄が徐々に悪化するとチアノーゼはより強くなり赤血球とヘモグロビンは代償性に増加します。 肺動脈開口部の狭窄が軽度の患者では.心室レベルでの双方向シャントが存在する可能性がある。 右心室圧が上昇し.その収縮期圧は左心室と大動脈のそれと等しくなり.右心房圧も上昇し.肺動脈圧が低下する。
臨床症状
チアノーゼは多くの場合.生後数ヶ月で現れるが.重症の場合は生後すぐに現れ.活動後に息切れがする。 しゃがむと体循環の抵抗が大きくなり.右心血の大動脈へのシャントが減少するため.肺循環の血液量が増加し低酸素状態が改善されます。また.しゃがむと下半身の返血量が減り.心室レベルでの右左のシャントが減少し体循環の酸素量が増加し脳低酸素状態を改善します。まれに.鼻出血.吐血.塞栓または脳膿瘍が見られることがありますが.この場合は.肺循環の血液量が増加し低酸素状態を改善できます。
2.徴候は.前胸部の膨らみとチアノーゼを伴う杵状指（足指）の可能性があり.発育不良と見られることがある。 胸骨左端の第2肋骨と第3肋骨の間に収縮期のブローイングジェット雑音を認め.震えを伴うこともある。 この雑音は肺動脈の狭窄によるもので.狭窄がひどいほど右心室からの血液が跨座大動脈に入り.肺動脈に入る量が少なくなるため.その大きさは狭窄の程度に反比例する。 その他.単純な肺狭窄性雑音との違いは.持続時間が短い.ピークが早い.亜硝酸イソアミル吸入後は増大するのではなく.減少する.振戦の可能性が低い.などである。 肺動脈狭窄の重症例では.気管支血管と肺血管の側副血行路や閉鎖されていない動脈管の合併により.雑音が消失し.連続した雑音が聞こえることがある。 非定型ファロー四徴症や心室レベルの左右シャントを伴う重症でない肺動脈狭窄症では.心室中隔欠損による収縮期雑音が左胸骨境界の第3肋骨と第4肋骨の間でも聴取されることがあります。 肺動脈弁領域の第2心音は減衰し分裂するが.1つの大きな音になることもある（大動脈弁領域の第2心音から伝導）。 収縮期のジェット音は大動脈弁領域で聞かれ.左胸骨境界に沿って心尖部に向かって伝導することがあります。 鼻甲介は拡大しないか.わずかに拡大することがあります。 心房部や中上腹部の脈拍が上昇することがあります。
診断名
診断は病歴.チアノーゼ.活動時の息切れ.呼吸困難.チアノーゼの増強.しゃがみこみ傾向.発育不良.杵のような指.左胸骨縁の第2.第3肋骨間の収縮期ジェットノイズ.心電図やX線.心エコー.心臓カテーテル.心臓血管撮影での右室肥大.大動脈拡大.ブーツ型心臓の存在に基づいて行われます。
差別化
臨床症状はより特徴的で.一般に診断は難しくないが.チアノーゼを伴う他の先天性心疾患との鑑別が必要である。
(a) 右左シャントを伴う心房中隔欠損を合併した肺動脈狭窄症（Farrerの3徴候） この疾患ではチアノーゼは遅れて出現する。 左胸骨境界の第2肋間での収縮期雑音は大きく.長い時間を占め.肺動脈弁部での第2心音は小さくなり.分裂する。 右心室の歪みは心電図でより明らかになる。 右心カテーテル検査.選択的指標希釈曲線判定.選択的心血管造影により診断が確定し.心房部位に右から左へのシャントレベルを持つ弁膜型の肺動脈開口部狭窄が発見されます。
(ii) 心室中隔欠損症.心房中隔欠損症.大動脈肺中隔欠損症.動静脈不全の患者において.重度の肺高血圧が発生すると.左→右シャントが右→左シャントに変換されてアイゼンメンジャー症候群が形成される。 本症候群では.チアノーゼが遅れて出現し.肺動脈弁部に収縮期のジェット音と収縮期の吹送雑音を認め.第2心音は亢進し分裂することがあり.吹送拡張期雑音を認め.X線で総肺動脈幹の弧が著しく突出し.肺門血管影は厚く.肺野血管影は小さく.右心カテーテルで著しい肺動脈高血圧が認められ.肺動脈高血圧症は.肺動脈弁と肺野血管影に分けられます。
(iii) エブスタイン奇形と三尖弁閉鎖不全症 エブスタイン奇形では.三尖弁の中隔と後葉が心室内に移動し.右房が拡大し右室が比較的小さく.しばしば心房中隔欠損による右左シャントが発生します。 心音は前胸部に4回聞こえることが多く.X線では心陰影が拡大し.しばしば球状になり.右房が非常に大きくなることがあります。心電図では右房肥大と右脚ブロックがみられ.選択的右房造影では拡大した右房と奇形の三尖弁が認められ.診断は確定的となります。 三尖弁閉鎖不全症では.三尖弁開口部は完全に閉鎖されており.右心房からの血液は閉鎖されていない卵円孔または心房中隔欠損から左心房に入り.僧帽弁を通って左心室に入り.心室中隔欠損または閉鎖されていない動脈管を通って肺循環に入る。X線では右心房部位は不明瞭.肺野は明確であることがわかる。 心電図では左心室肥大が認められる。 選択的右心房血管造影により診断が確定する場合がある。
(iv) 肺動脈が左心室から.大動脈が右心室から起始する完全大血管不整合で.心房または心室中隔欠損や動脈管開存を伴うことが多く.心臓は著しく肥大し.X線で肺うっ血を認めることが多い。 選択的右心室造影により診断が確定する場合があります。 不完全大血管転位で右心室がdouble outletの患者では.大動脈と肺動脈がともに右心室から発し.心室中隔欠損を伴うことが多い。 肺動脈狭窄もある場合は.鑑別診断が難しくなります。
(v) 不死身の動脈幹は両心室にまたがる単一の半月弁のみを持ち.そこから肺動脈と頭腕動脈が発し.しばしば心室中隔欠損を伴う。 ファロー四徴症患者において.肺動脈開口部が重症化し.肺動脈と肺動脈弁の閉鎖が生じた場合.動脈幹不死と同様の症状を呈し.偽動脈幹不死と呼ばれる。 この2つを区別することが重要です。 この点では.選択的右心室造影が有用である。
アンシラリー調査
(a) X線で肺野が異常に明瞭で.総肺動脈幹の弧が目立たないか凹んでおり.右心室が肥大し.心尖が隆起し.心臓は後前視で木靴型（横長長方形）に影がかかっている。 ほぼ4分の1の患者さんで.右大動脈弓が見えています。
(ii) 心電図では右心室の肥大と歪みが認められ.右前頭領域の全リードでR波の著しい上昇とT波の逆位が認められる。 患者によっては.標準誘導と右心房誘導のP波が高く鋭くなり.右心房肥大を示す。 心電図軸は右側である。
(心エコー図では.大動脈起始部が前方に変位して心室中隔に乗り上げるように拡大し.大動脈前壁と心室中隔の連続性が途切れて中隔エコーが失われるが.大動脈後壁は僧帽弁と連続性を保ち.右心室は流出路.肺動脈弁または肺動脈内径が狭窄して肥大化する。 超音波検査では.右心室から大動脈への右から左へのシャントが見られることもあります。
(iv) 磁気共鳴コンピュータ断層撮影では.心室中隔の上に乗る拡大した上行大動脈は存在せず.小さな総肺動脈幹.右心室の漏斗部の狭窄.肺動脈弁輪の狭窄が認められる。
(v) 心臓カテーテル検査 右心カテーテル検査では.以下の所見が得られることがある。
1.肺動脈開口部の狭窄により.右心室と肺動脈の間に生じる収縮期圧力の段差。 圧力曲線の形状を分析することで.狭窄の種類を判断できる場合があります。
2.心臓カテーテルが右心室から大動脈に直接入り.大動脈・心室中隔欠損の走行を確認することができる。
3.動脈血酸素飽和度が89％以下に低下すると右から左へのシャントを示し.心室中隔欠損を介した左から右へのシャントもある場合は.右心室の酸素量が右心房の酸素量より多くなります。
4.心室中隔欠損が大きく.右大動脈の位置がより顕著な患者では.大動脈.左心室.右心室の収縮期圧力は等しくなる。
(vi) 選択的指標希釈曲線は.右心カテーテルを通して右心房.右心室.肺動脈に指標（色素またはビタミンCなど）を注入し.末梢動脈における指標希釈曲線を記録することにより求める（心音計または白金電極システムなどを使用する）。 右心室とその上流側のチャンバーにインジケータを注入すると正常なカーブを.総肺動脈とその下流側に注入すると正常なカーブを記録することにより.右から左へのシャントの部位を決定することができます。
(vii) 選択的心臓血管撮影は.右心カテーテルを通して右心室に造影剤を注入することにより.大動脈と肺動脈の両方が見え.肺動脈狭窄が弁膜症か漏出性か肺性か.また.左心室への中隔欠損が分かる場合があります。
(viii) 定期的な血液検査では.赤血球数.ヘモグロビン量.赤血球圧が有意に増加することが確認されています。
治療法
本疾患の外科的治療は.緩和的なものと矯正的なものの両方があります。
(i) シャント手術は.体内循環と肺循環の間にシャントを作り.肺循環の血流を増加させ.酸素を含む血液を増加させることができる。 鎖骨下動脈から肺動脈への吻合.大動脈から肺動脈への吻合.大静脈から右肺動脈への吻合などの方法があり.吻合の方法としては.鎖骨下動脈から肺動脈への吻合.大静脈から右肺動脈への吻合などがあります。 この手術は.心臓の奇形そのものを変えるものではないので.緩和的な処置ではありますが.将来の矯正手術のための条件を整えることができます。
(b) 直視下手術は.体外循環下で心室中隔欠損を修復し.狭窄した肺動脈弁や肺動脈を開き.右心室の漏斗部の狭窄を除去し.変形を完全に矯正する方法である。