新生児疾患スクリーニングとは.新生児期に重大なリスクをもたらす特定の先天性・遺伝性疾患をスクリーニングし.早期診断・治療を行い.取り返しのつかない身体的・知的発達障害を防ぐことである。 これらの病気は.新生児期や最年少の乳児でも具体的な症状がないことが多く.症状が出た時点ですでに不可逆的な障害が形成され.治療の機会を失ってしまう。一方.新生児期にはすでに血液中の生化学的.代謝的変化があるため.新生児期には臨床検査で早期診断をすることが可能である。 新生児疾患のスクリーニングは.現代の予防医学の重要な要素であり.優生学や出生時の集団の質の向上など.広範囲かつ積極的な意味を持つとともに.多発する出生時障害を根本的に改善するための最も重要な施策の一つである。 先天性欠損症とは.先天的.遺伝的.環境的な悪因によって出生時に存在する様々な構造的奇形や機能的異常の総称である。 先天性欠損症にはさまざまな種類があり.全体の発生率は約5％です。 広東省は.サラセミアとG-6-PD欠損症が多いため.先天性欠損症の発生率は10％である。 先天性欠損症は身体のあらゆる器官に見られるもので.世界保健機関（WHO）の分類によると.肉眼で見えるものと見えないものを合わせて20種類の一般的な先天性欠損症があるとされています。 このうち.先天性遺伝性代謝異常症と聴覚障害症は.目に見えない機能異常の先天性疾患である。 新生児スクリーニングの対象疾患は.一般に.（1）一定の発生率.（2）重大なリスク.（3）初期に特異な症状がない.（4）治療可能.（5）大規模実施に適した簡便で有効かつ安価なスクリーニング方法.（6）国や地域の経済状況や医療技術力によってスクリーニング対象疾患の種類を決定する.という条件を満たしていることが必要です。 新生児のタンデム質量分析スクリーニング：1検体中の数十種類の代謝物を2分以内に分析できるため.「1回の実験で複数の疾患を検出する」という条件を実現し.この技術の応用により.乾燥血液スポット検体で40以上のアミノ酸.有機酸.脂肪酸.アシルカルニチン代謝異常症をスクリーニングでき.実験の精度と効率を向上させることができる。 また.実験の精度や効率を向上させることができます。 タンデム質量分析計は.遺伝性代謝異常の日常的な診断ツールとなる可能性を持っています。 なぜ新生児疾患のスクリーニングを行うのか？ と考える親御さんもいらっしゃいますが.私たちは二人とも健康で.遺伝子疾患もないのに.新生児疾患のスクリーニングをする必要があるのでしょうか？ 私たちは必要だと考えています。 なぜなら.新生児スクリーニングは主に代謝性・劣性遺伝性疾患を対象としており.夫婦が健康だからといって.次の世代が健康になるとは限らないからです。 また.これらの病気の予防や治療には.現時点では早期発見・早期治療しかありません。 先天性甲状腺機能低下症（発症率4000分の1）の場合.生後1ヶ月以内に治療を開始すれば知能は全く正常.3ヶ月以内に治療を開始すれば知能は基本的に正常.6ヶ月を過ぎると精神遅滞の患者もいる。 フェニルケトン尿症の子供（発症率は1：8,000〜1：17,000）の場合.生後3ヶ月以内の治療で精神遅滞をほぼ防ぐことができます。 治療が早ければ早いほど.予後は良くなります。 したがって.新生児疾患のスクリーニングは大きな責任であり.軽んじてはならない。 現在.中国における新生児疾患のスクリーニングは.主に1）フェニルケトン尿症（PKU）.2）先天性甲状腺機能低下症（CH）.3）グルコース6-リン酸脱水素酵素（G-6-PD）欠損.4）新生児聴覚スクリーニングなどが行われています。 広州市では.上記の1〜3に加えて.サラセミア.先天性副腎皮質過形成症.ガラクトース血症など.新生児スクリーニングの対象疾患を6つに拡大した。 また.タンデム質量分析スクリーニングにより.スクリーニング可能な先天性代謝異常症は50疾患に増加しました。 さらに.検診センターでは.フェニルケトン尿症は18歳まで.ガラクトース血症は6歳まで.メープル糖尿病は18歳までと診断されたお子様の治療を無料で行っています。 スクリーニングの注意点：1.採血は生後72時間の十分な授乳の後.または最低6回の授乳の後に行ってください。 フェニルケトン尿症のスクリーニングでは.母乳を与えていない状態.すなわち蛋白負荷がない状態で偽陰性が生じることがあります。 また.生後72時間後の採血は.甲状腺刺激ホルモン（TSH）の生理的上昇を避け.先天性甲状腺機能低下症のスクリーニングでは偽陽性を減らすことができます。 2.病院で新生児スクリーニングを受けた場合.スクリーニング結果が正常であれば通知されず.採血した病院にのみ報告されます（一般的に1ヶ月経過しても通知がない場合はスクリーニング結果が正常であることを示しています）。 スクリーニングは診断とは異なり.その感度は約95％ですので.スクリーニング結果が疑わしい場合は直ちに.最短・最速で通知されます。 フェニルケトン尿症.先天性甲状腺機能低下症の場合は.採血した病院から保護者に疑いのある結果が通知され.国が責任を持って無料で治療を行います。G-6PD欠損症の場合は.採血した病院から地域の母子保健センターで診断された結果が保護者に通知されます。 3.保護者は審査通知を受けたら.期限内に検査を見直さなければならず.軽く考えてはいけない。 通知を受けた後.診断結果を確認しない場合は.その責任を負うことになります。 できるだけ早く連絡が取れるよう.連絡先の住所や電話番号ははっきりと正確に記入していただくよう.お願いいたします。 次世代の健やかな成長とご家族の幸せのために.当院の新生児検診に積極的にご協力ください。