ダウン症スクリーニング検査は.AFPと絨毛性ゴナドトロピンの値.母親の年齢.体重.妊娠週数をコンピューターに入力し.胎児がダウン症になるリスクを算出する。 つまり.血液検査の数値が高ければ.ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性は高くなりますが.必ずしも欠陥のある赤ちゃんが生まれるというわけではありません。 一方.検査が正常であっても.赤ちゃんが病気を持って生まれてこないという保証はありません。 結果が「ハイリスク」の場合.羊水穿刺や絨毛膜絨毛検査.あるいは非侵襲的なDNA検査などを行い.結果が正常であればダウン症の可能性を最大限排除する必要があります。 羊水穿刺は.妊娠18週から22+6週までの妊婦さんに適しています。 非侵襲的DNAモニタリングは.高齢（35歳以上）で侵襲的出生前診断を希望しない妊婦.2.ダウン症のリスクが高く.単一指標の値が変化し.侵襲的出生前診断を希望しない妊婦.3.妊娠中の超音波検査で胎児NT値の上昇や他の解剖学的異常があり.侵襲的出生前診断を希望しない妊婦.4.非侵襲的出生前診断を希望しない妊婦に適しています。 ウイルスキャリア.前置胎盤.低置胎盤.低羊水.RH血液型陰性.流産歴.子癇前症.貴重児など侵襲的出生前診断に適さない妊婦 ⑤羊水穿刺細胞培養が失敗し.侵襲的出生前診断を受ける意思がない.または受けられない妊婦.胎児トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13を除外したい妊婦で.自発的に非侵襲的出生前鑑賞を選択した妊婦。 6.血清スクリーニングが陽性の妊婦と出生前診断に心理的な障壁がある人；すべてのカップルは染色体異常の子供を持つリスクがある。 染色体異常の発生率は無作為かつ時折であり.事前の警告.家族歴.毒物曝露歴は明らかではなく.母体の年齢とともに発生率は増加する。 染色体異常には有効な治療法がありません。