先天性心疾患は、胎生期の心臓と大血管の異常発達によって起こる先天性奇形であり、小児に最も多い心疾患であり、生後間もない新生児の発生率は6‰～10‰である。 先天性心疾患の発生率は、遺伝的要因、母体要因、環境要因に関連している。 1.遺伝的要因：遺伝的要因は単一遺伝子の遺伝子異常だけでなく、ダウン症候群（Down症候群）、18トリソミー症候群（Edward症候群）などの染色体異常として現れることもある。 しかし、ほとんどの先天性心疾患は多遺伝子異常である。 2.母体要因：主に母体の感染症、有害物質や病気への暴露、特に風疹、インフルエンザ、コクサッキーウイルス感染症などの妊娠初期のウイルス感染症、あるいは糖尿病、フェニルケトン尿症などの母体の代謝性疾患、その他、放射線被曝、抗がん剤の服用、葉酸の不足、子宮内の酸素不足などが発症に関連することがある。 3.環境因子：ほとんどの先天性心疾患患者の原因はまだ不明であるが、現在のところ85％以上は胎児の遺伝因子と周囲の環境因子との相互作用の結果ではないかと考えられている。 したがって、妊婦の健康管理を強化すること、特に妊娠初期に風疹やインフルエンザなどのウイルス性疾患を積極的に予防すること、発症に関係する因子との接触を避け、健康的な生活習慣を維持することなどは、先天性心疾患の予防に積極的な意義がある。 妊娠中は適時産科検診を行い、胎児の成長と発育を注意深く観察し、不利な妊娠の可能性を減らす必要がある。