蓄積糖質病II型は主に2歳以降に発症し.身体的・精神運動的発達は正常で.2歳以降から進行性の脳遅滞.頻繁な呼吸器感染症.醜い顔.太い眉毛.切歯の間隔の拡大.突出した顎.低い前髪の生え際.軽度の両側難聴（ほとんどが感覚性）を伴う。 アロディニアを有する患者もいる。 切歯の開大はマンノシド蓄積症Ⅱ型の症状の一つである。 マンノシド貯蔵症：α-マンノシダーゼ欠損による全身性疾患。 臨床的特徴はHurler症候群に類似しており.ムコ多糖尿症はないが.組織中のマンノース含有成分が増加する。 ムコリピドーシスⅠ型：ムコリピドーシスⅠ型（MLⅠ）は.ライソゾームα-ノイラミニダーゼの欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性の疾患で.唾液腺酸酵素欠損症とも呼ばれる。 ムコ脂質貯蔵症II型：ムコ脂質貯蔵症II型は封入体細胞症.略してI細胞症とも呼ばれる。 臨床的特徴はHurler症候群に類似しており.出生時の明らかな臨床的異常およびX線異常.無反応性.ムコ多糖尿症.皮膚線維芽細胞培養による多数の粗大な細胞質封入体.Leroyら（1967年）が最初にこの疾患を発見し.Spranger（1970年）はこれを粘脂質蓄積症II型に分類した。 粘膜脂質蓄積症III型：この疾患は常染色体劣性遺伝であり.Streckerら（1976）は.この疾患の患者は組織細胞ノイラミニダーゼ欠損症であり.この種の酵素の欠乏と種々のリソソームヒドロラーゼの認識部位の異常が関連している可能性があることを発見した.このようなヘキソキナーゼ.β-グルコシダーゼ.β-ガラクトシダーゼなどの欠損の認識部位.その結果.組織細胞内の過剰な中性.酸性のムコ多糖およびムコ脂質の沈着が生じ.疾患を引き起こした。 この疾患は.組織細胞内の過剰な中性および酸性のムコ多糖類およびムコ脂質の沈着によって引き起こされる。