ポラド症候群は.大胸筋欠損症や短指症候群とも呼ばれ.胎生3週目における上肢胚葉の発育障害や分化障害によって引き起こされ.典型的には胸壁.脊椎.上肢の奇形を含む。 Polad症候群では.病変は通常右側にあり.症例の約75％を占めるが.両側性の症例もある。 主な胸郭症状は.大胸筋および小胸筋の欠如.第2～4肋骨の軟骨および前肋骨の奇形.広背筋.三角筋.棘上筋および棘下筋の程度の差はあるが低形成である。 女性では.乳房の低形成または未発達もみられる。 男性では皮下脂肪組織の低形成もみられる。 一般的な上肢の奇形には.合指症や短指がある。 ほとんどの小児は四肢の低形成を認めるが.その程度は1本の指の低形成から手全体の指の欠如.あるいは上肢全体の欠如まで様々である。 複合奇形としては.側弯症.高肩甲骨.右心.漏斗胸.腎低形成.足低形成.遺伝性球状赤血球症.白血病.神経芽細胞腫.腎芽細胞腫などがある。