出生前診断に欠かせない超音波検査ですが.厚生省の「出生前診断技術規則」では.18週から24週までに診断すべき主要な致死的異常として.無脳症.重度の脳膨張.重度の二分脊椎開放.内臓外骨症を伴う重度の胸腹壁欠損.一室心.致死性軟骨異形成の6つが規定されています。 超音波検査で上記の異常が見つかった場合.妊婦さんは出生前診断のある病院で診断を確認することをお勧めします。 I. 無脳症 無脳症とは.遺伝的または環境的要因によって胎生期に神経管が不完全に閉鎖され.無脳症や二分脊椎などの病気が発生することである。 環境因子は直接または間接的に胚に作用し.特に神経系に最も影響を与える胚発生の第3週から第4週にかけては.その影響が大きい。 早ければ妊娠11週目に超音波検査で発見され.妊娠14～15週目までに確認することができます。 超音波画像では.頭蓋のハローが不完全か欠如していること.脳組織の萎縮や欠如.胎児の顔に正常な唇側の鼻.突出した目.非常に短い首が見られ.多くは羊水過多と組み合わさっていることがわかります。 第二に.重度の脳膨張 脳膨張は.頭蓋の欠損により.脳脊髄腔の圧力が高くなり.欠損部を通して頭蓋内構造物が頭蓋外にヘルネーションを起こすものです。 後頭部の正中線上に発生し.膨隆物の大部分は脳脊髄液で.重症例では脳組織が膨隆する。 超音波画像：不規則な頭蓋のハロー.中断された頭蓋の継続.局所的な外側に膨らんだ嚢胞性腫瘤がある。 開放性二分脊椎は.胚発生時に神経管後部神経孔の閉鎖に失敗した結果.2つの背側椎弓が融合せず.不完全に閉鎖した脊椎から脊髄膜や脊髄が露出した脊椎変形が特徴である。 病巣は背部皮膚欠損を有し.脊髄内成分の一部または全部が脊髄欠損から後方へ拡張する。 変形因子の発生時期が早いほど.その結果生じる神経変形の部位は高く.広範囲で.複雑で.重篤である。 開口性二分脊椎には.次の5つのタイプがあります。 1.二分脊椎は.胚発生28日目以前に発生する奇形です。 椎弓管.脊髄膜.脊髄のすべてが分裂し.胸腰部が最も多い。 奇形部には本来の神経板.神経溝.上方閉鎖神経管が確認でき.脳脊髄液の流出も多いため.出生直後は髄膜炎や脳室炎を起こす危険性がある。 神経障害は重篤で.病変部位の下方に完全麻痺が生じることが多い。 2.28日以降の胚発生のための脊髄の脊髄膜の膨らみは.変形.より一般的に腰椎または腰仙区に見られる.しばしば嚢の形成を伴う。 脊髄や神経根が露出するか.滑液包の中に突出する。 滑液包の壁が破れ.脳脊髄液瘻ができることがあります。 神経障害は.変形の程度によって軽度から重度まであります。 3.半側脊髄膨隆症は.脊髄が正中線からわずかに逸脱して膨隆し.多くの場合.脊髄の半分だけが変形し.残りの半分の脊髄は比較的無傷であることを示す。 この変形は稀で.膨隆した脊髄の内容物には拡大した中心管と脊髄背髄の神経組織の形成不全が含まれています。 より完全なカプセルがあることが多く.脊椎の膨隆との区別は容易ではない。 5.脊髄膜の膨らみの形成に起因する後期胚性奇形。 膨隆した滑液包には脳脊髄液のみが含まれている。 脳脊髄液漏出症や髄膜炎はまれです。 超音波画像では.椎弓に強いエコー帯があり.脊柱管が左右に「V」字型または「U」字型に割れており.二分脊椎の部位に大きさの異なる膨隆嚢があり.軟らかくて胎児と密着している.または.胎児と密着している レモン頭」「バナナ脳」などの兆候。 重度の開放性二分脊椎は.妊娠13週頃に超音波検査でスクリーニングすることができます。 内臓外形を伴う重症胸腹壁欠損症 内臓外形を伴う重症胸壁・腹壁欠損症は非常に稀です。 胎児の胸壁欠損に腹壁の全面欠損を伴い.心臓.肝臓.脾臓.腸管脱出などの内臓の奇形が生じます。 腹裂型奇形は.自然退行により臍帯の右側が弱い会陰部で右臍帯静脈が破裂することで発生します。 通常.妊娠12週目に超音波検査で発見することができます。 V. 単室心 単室心とは.心房が1つ.心室が1つの心奇形（2室心）である。 心房中隔と心室中隔が完全に欠如し.2室心の段階に留まる心臓形成過程であり.中央の隆起部を2つに分けたものである。 通常.超音波検査では18～24週で一心不乱と診断できます。 VI. 致死性軟骨異形成症 軟骨異形成症は超音波検査で.極端に短い四肢.四肢の湾曲.脊椎の前凸.狭い胸部.クローバーリーフの頭蓋骨.大きな頭部を特徴とする。 妊娠週数がより明確な胎児では.長骨（大腿骨.上腕骨.脛骨.腓骨.橈骨.尺骨など）の測定値が予測値より標準偏差で2倍以上低い場合は異常と考えるべきであるが.成長間隔が正常であるのに胎児長骨が3％台の場合は.母体要因や他の胎児遺伝要因で妊娠年齢体重の小さな赤ちゃんになっていると思われる；妊娠週数が不確かな場合.大腿骨長／足底長＜0.87を参照せよ。 骨の長さが正常な予測値より著しく短い場合は.短下肢変形を考慮する必要があります。 四肢のすべての長骨長が正常妊娠週数平均の標準偏差の4倍未満で.大腿骨長／腹囲比が0.16未満の場合は.重度の四肢短手奇形であり.致死性の骨格発育異常を警戒する必要があります。 超音波検査により.24-28週までに致死性軟骨異形成症と非致死性症候群を識別することができる。 早期診断により.胎児が生存可能になる前に妊娠を終了させることができ.また出産時の無駄な処置を避けることができます。 染色体異常や遺伝子異常を除外するために.胎児染色体検査や関連する遺伝子検査を行う必要があります。