小さな黄色い疣贅状の発疹は.急性神経性ニーマン・ピック病でよく見られ.スフィンゴミエリン沈着症としても知られ.糖脂質代謝の先天的障害である。 単核マクロファージと神経系全体に神経スフィンゴミエリンを含む泡沫細胞が多数存在するのが特徴です。 細かい黄色の疣状皮疹の検査は？ 1.血液像ヘモグロビンは正常か軽度の貧血です。 単球やリンパ球はしばしば特徴的な空胞を示し.その数は8～10個程度で.診断に有用です。 電子顕微鏡的には.これらの空胞は脂質で満たされたリソソームである。 血小板数は正常で.脾機能亢進を伴う進行期では減少し.有意な骨髄浸潤まで時間がかかる。 この患者の白血球はニューロホスホリパーゼ活性を欠いていた。 2.骨髄像には典型的なNislau-Pick細胞.しばしば泡沫細胞と呼ばれる.20〜100μmの細胞径の核が含まれている。核は小さく.円形または楕円形で.通常は単核であるが.二重核もあり得る。 細胞質は豊富で.桑や泡に似た丸い液滴状の透明な小胞で満たされていた。 電子顕微鏡では.小胞はいくつかの膜層構造に囲まれていた。 染色していない標本を位相顕微鏡で観察すると.ゴーシェ細胞とは異なり.細胞質内に小さな小胞が認められる。 偏光下で見ると.小胞は複屈折している。 紫外線下では緑黄色蛍光を示す。 生化学的特徴として.PAS反応は弱陽性.細胞質内小胞壁は陽性.小胞中心部は陰性.酸性ホスファターゼ.アルカリホスファターゼ.スダンブラックは陰性である。 3.血漿コレステロールと総脂質は上昇し.SGPTは軽度上昇する。 4.神経スフィンゴミエリンの尿中排泄が著しく増加する。 5.肝臓.脾臓.リンパ節生検で.ヒープ.パッチ.またはびまん性泡沫細胞浸潤を認める。 神経鞘リン脂質。 6.X線検査：特徴的なX線症状はありませんが.長期生存例では.増殖の多数の骨中の脂質充填組織球に起因する骨粗鬆症.髄腔の拡大.骨皮質の菲薄化が現れることができ.さらに長い骨は.領域の局所的な破壊を表示することができますが.骨格膨張変形の変化はありません。 乳児期以降.肺胞に脂質に満たされた組織球が浸潤し.肺に組織球症X様の症状を示すことがある。 いずれにせよ.特異性はなく.二次診断の根拠となるだけである。 7.白血球や培養線維芽細胞のスフィンゴミエリナーゼ活性を測定したところ.酵素の種類によって活性が異なっていた。