胎児超音波スクリーニングの臨床的意義

  2003年に中国の衛生家族計画委員会(旧衛生部)が発表した「出生前診断技術管理弁法」では.出生前の超音波による胎児異常のスクリーニングを20~24週目に.二次スクリーニングを28~32週目に実施することが規定されています。 特に11週から13週+6週では.以下の点に注意してスクリーニングを行う必要がある:胎児の染色体異常に関連するソフトマーカーのスクリーニング(1)胎児の核膜透光(NT)NT≧3mmは胎児異常の可能性が高いことを示す。NT肥厚の10%は染色体異常と合併し.最も多いのはトリソミー21である。  (2) 胎児鼻骨 胎児鼻骨の発育異常(欠如または短小)は.染色体異常と密接に関連しています。  (3) 静脈管(DV)と胎児構造異常 胎児心奇形や心臓の血行動態の変化を伴うその他の病態では.肺動脈狭窄など右心負荷が増加し.A波の反転が起こる。  胎児構造異常のスクリーニング 胎児染色体異常のソフトマーカーを早期にスクリーニングすることで.致死的な胎児異常のある妊娠において.早期に妊娠を終了させる機会を提供することができるであろう。  胎児神経系 11-13+6週で胎児神経系の総ての構造が完全に発達する。 妊娠19-20週で小脳の地虫と脳梁が完全に発達し.妊娠23-25週から脳溝が発達し始める。 開存性二分脊椎/腹横径は開存性二分脊椎を.頭蓋内ヒアルロン酸層(IT)スクリーニングは開存性二分脊椎を.小脳髄質プール幅は後頭蓋窩異常と開存性二分脊椎を予測する。  胎児心異常 (1)メタアナリシスでは.20件の研究で染色体正常胎児205,232人中537人が早発性心疾患(CHD)を有しており.NT>95%および99%ではそれぞれ主要なタイプのCHDの45%と20%を予測し.NT>99%ではCHDリスクが20倍以上.NT>95%であることが示されました 染色体正常胎児のCHD発症率は1:48であるのに対し.NT>99%では1:19である。 (2) 胎児心軸:心軸異常は.心外異常に加えてCHDと関連している。 心軸に異常がある場合.心奇形.特に流出路の異常のリスクが高いことを示す。 心軸異常は染色体異常.横隔膜ヘルニア.胸郭フード化を伴うことがあり.心臓の左方移動は腹裂や臍の膨らみも伴うことがある。  胎児腹部の異常は.臍の膨らみ.腹裂.肛門・膀胱の異形成.海綿体の異常など.前腹壁の皮膚の異常な発達が原因で.その他の異常が重なって起こります。 膀胱の肥大は.正常変異の場合もあれば.染色体異常や構造異常と複合している場合もあります。  胎児の骨格系 四肢の異常は15週までに診断可能で.手の内反.長骨の欠如.足の内反.骨化異常.多指症などが含まれます。  胎児異常 複合徴候.連続徴候.症候群 臍の膨らみ.膀胱外反症.肛門閉鎖症.脊椎欠損-複合奇形が含まれる。 妊娠初期のOEIS超音波検査の特徴:NTの肥厚.前腹壁の大きな嚢胞性腫瘤.胸部半椎.後背骨の外側突出.腰仙二分脊椎.単臍動脈四肢-体壁症候群