それは.心配になるようなことです。どこに行っても.一組の目があなたを見ているようなのです。 美容院に行くと.スタイリストはあなたの髪を簡単に数本隠してしまう。レストランでラーメンを食べ終わると.店主はあなたが口を拭いたティッシュを嘲笑しながら拾い上げる。会社の同僚は.真新しいコピー用紙であなたの腕をうっかり傷つけてしまう。後で.これらのものは.マスクと白衣を着た人たちに移されて.ジャーとぶつかる機械処理の後に.メモがそこから吐き出される。 プリンターはメモを吐き出す。その内容は.あなたには秘密にされているが.あなた以外の人には知られている。 恋人に振られ.上司に契約更新を断られ.保険会社に契約を受け入れてもらえず.帰りたいのに航空会社に航空券を売ってもらえず……1.あなたは哀れにも一人で人生を終えます。 -あなたは死ぬ.死因は肺がんである。 そんなバカな話があるか? 人類が遺伝子の時代に入ったばかりの頃.すでにこうしたことを心配する人たちがいたのです。 もし将来.十分なお金を払ってサンプルを提供しようとする個人であれば.遺伝子配列決定会社からDNA検査のレポートと指示を受けることができるようになる。 冒頭で述べたように.個人の遺伝情報が入ったサンプルを簡単に手に入れることができすぎて.恐怖の「遺伝差別」や「プライバシーの漏洩」に終わってしまうだろう。 さらに.認知症の発症リスクを知るために遺伝子検査を受けることを希望する人が7割に上るなど.個人の遺伝子検査に対する関心は決して低くはない。 遺伝子研究が進み.技術が進歩すれば.その結果.人間社会が大きく変化する可能性があると考えることは可能です。 しかし.それはまだ早いのです。 近年.がんや遺伝学は多くの進歩を遂げていますが.多くのがんが完全に遺伝的に決定されているわけではないことはもちろん.「紙一重で生死が決まる」状態にはまだほど遠いのです。 ゲノミクスは.がんの治療に役立てるには.まだ非常に初期で散発的な段階です。 遺伝子のDNAコピー数の変化.欠失.突然変異.転位.挿入ががん発症の重要な原因として認識され.新規転写因子の発見ががん理解の新たな扉を開いた。特定の遺伝性変異が特定の特定家系をがんにかかりやすくし.それに基づいて新しい抗がん剤が実験室で絶えず生み出されている。 分子マーカーやmRNA発現プロファイルのマイクロアレイ解析は.現在.複数のがんサブタイプの区別に役立っている。 平たく言えば.顕微鏡で組織学的に似ている同じ乳がんの2人が.ゲノム解析で全く異なるがんサブタイプであることがわかり.サブタイプが違えば治療法も異なるということです。 がんのサブタイプ分類が徐々に洗練されていくことで.がん治療の個別化が可能になる日が来るでしょう。 がんが見つかれば「手術.放射線治療.化学療法」という時代は終わりを告げます。 また.遺伝子発現マーカーは.予後の信頼できる指標となります。 治療後の患者の再発リスクを医師が判断するのに役立つゲノムプロファイリングベースのスコアリングシステムが開発され.乳がん.大腸がん.特定の血液がんを対象にエビデンスに基づいた医療でテストされています。 その結果.医師は治療法の選択においてより良い情報を得ることができ.患者さんは自分にとって最も適切な治療法を選択することができるようになります。 1998年.米国FDAはHER2陽性転移性乳がんの治療薬としてトラスツズマブ(ハーセプチン)を承認しました。 トラスツズマブは.上皮成長因子と受容体2との結合を特異的に阻害し.腫瘍細胞の増殖を抑制することができます。 トラスツズマブは現在.HER2発現陽性乳がんに対する治療法として選択されています。 これに伴い.多くの低分子阻害剤ががん治療のための臨床試験に入り.一定の成果を上げています。 がん遺伝子の発現を阻害するタンパク質も研究されています。一部のがん遺伝子は特定のタンパク質をコードする能力があり.それが特定のプロセスを開始することで悪循環を生み.最終的には細胞特性の変化や制御不能な細胞増殖につながることがあります。 これらの特定のタンパク質を阻害することで.がん発症の悪循環を止めることができるのです。 慢性顆粒球性白血病の治療におけるイマチニブ(グリベック)の成功は.この考えの代表例です。 治療後.がんが再発したかどうか.どの程度再発したかをどのように見分けるのでしょうか? 従来はCT.超音波.MRI.PETなどの画像診断で再発を評価していましたが.腫瘍がまだ未熟なうちは.これらの方法は役に立ちません。 遺伝子の研究によって.新しい手段が生まれました。 血液中の腫瘍組織特異的なマーカーを探すことができ.そのマーカーが大きいほど腫瘍の負荷が大きく.これは特に血液腫瘍で有効である。 このマーカーは.腫瘍遺伝子がコードするタンパク質や腫瘍組織から分泌される産物.あるいは変異したがん遺伝子のコピー数を検出することもできる。 これによって.腫瘍の再発を早期に発見し.早期に治療するための貴重な時間を節約することができる。 現在.遺伝性の遺伝子変異が数多くわかっており.その中には刺激的なものもあります。例えば.生まれつきHIVに感染しにくい亜型を持っている人がいたり.骨髄移植によって偶然HIVに感染したケースが治癒した例もあります。 これは.病気の予防という点でも重要な意味を持ちます。 今後.がん検診はよりターゲットを絞り.特定のリスク遺伝子を持っている人に注目されるようになるでしょう。 ここで冒頭の状況に戻りますが.この個人情報はどのように保護されるのでしょうか。 特定の遺伝子を持っている人は.遺伝的差別を受けることになるのか? 遺伝子研究が社会全体にもたらす変化をどう見るか。 遺伝子研究ががん治療の新たな地平を切り開いたことは間違いないが.遺伝子検査が祝福なのか呪いなのかは.それに向き合う人々の知恵が必要だろう。