臨床症状：主な症状は.骨格系の不完全骨化または骨軟骨性変化で.例えば.拡大した前庭と後前庭に接続された頭蓋縫合部の拡大.閉鎖していない側前庭.頭蓋骨の縁と頭頂結節の軟化またはピンポン感.頭蓋骨の縁.特に頭頂骨の矢状縫合部の縁のギザギザの骨欠損.呼吸困難があるときに後前庭の前に偽前庭が形成されることがあり.未熟児は.このような症状を起こしやすい。 早産児では.肋骨の自然骨折が起こることがある。年長の新生児では.肋骨ビーズ.アンクレット.四角い頭蓋骨などの骨組織成長の典型的な徴候がみられることもある。 新生児期の低カルシウム血症.特に新生児後期の低カルシウム血症は.くる病の可能性を考慮する必要があり.年長児では.はげ輪や神経興奮などの症状がみられることがある。 臨床検査：正常な新生児では.出生後1週間は血中リンが高く.血中カルシウムが低い。 新生児くる病では.血中カルシウムとリンの両方が低下するが.血中カルシウムだけが低下しても血中リンは正常か.あるいは増加する場合もあるが.アルカリホスファターゼはほとんど増加する。 くる病では.25-(OH)D3および/または1,25-(OH)2D3の血中濃度が低下する場合と低下しない場合がある。 これらの生化学的変化は.必ずしも新生児くる病のX線像の変化と並行しているわけではない。 個々の小児にアミノ酸尿がみられることもある。 新生児低カルシウム血症の場合.血中カルシウムの低下および遊離カルシウムの低下がみられることがある。 その他の補助検査：新生児くる病の診断は.X線検査に大きく依存する。 典型的な小児くる病のX線変化は新生児期にもみられ.例えば.全身的な骨格の弛緩.骨密度の低下.骨梁の菲薄化.骨皮質の菲薄化および頭蓋の菲薄化；長骨骨端の拡大.不均一な雲状または刷毛状の縁を有する一時的石灰化領域のぼやけと拡大および髄核のカップ状陥凹がみられる。 肋軟骨接合部では.通常胸部X線検査で.長骨骨端部くる病に類似したくる病と.時に自然骨折が偶然発見される。 満期産児では.大腿骨遠位端または脛骨近位端の核が存在しない場合.先天性くる病を考慮すべきである。 2, Radical stage Iの尺骨骨端は不鮮明で.毛深く.より明瞭で.密度が低下している。 3.橈骨Ⅱ期では尺骨骨端は不鮮明で肉眼的であり.一時的な石灰化帯は骨密度の著明な低下とともに消失する。 関連検査： アミノ酸；アルカリホスファターゼ 治療： ビタミンD製剤を1日5000U.1ヵ月間経口投与する。 重症.急速.漏斗胸がある場合は.投与量を増やすか.あるいは奇襲治療として.ビタミンD3またはD2を1回50,000U/kg.月1回.1～3回筋肉注射することもある。 ビタミンDだけでは効果がなく.カルシウムサプリメントで治癒した例では.1日100mg/kgのカルシウムサプリメントが使用されている。 未熟児には.改良され強化された早産児用ミルクを与える。 予後：適時の診断と治療により予後は良好であるが.再発を防ぐため.乳児期から幼児期にかけてくる病の予防と治療に注意を払う必要がある。 予防：先天性くる病の予防は.妊娠第2期から開始すべきである。 1.妊娠28週目から.妊婦にビタミンDを1000U/日摂取させ.出産後も継続摂取させる。 2.妊娠中の健康管理を強化し.栄養に注意し.屋外活動を頻繁に行い.日光に当たる時間を増やす。 3.B型肝炎の予防や腎臓機能の保護など.母体疾患の予防と治療を積極的に行い.妊娠後期には月5万UのビタミンDを追加することで.体内のカルシウム.リン.ビタミンDの代謝に影響を与えないようにする。 4.現在.新生児.特に未熟児のビタミンD予防投与量を増やす傾向にあり.生後2週目からは1日800～1200UのビタミンDを投与できるが.ビタミンAの投与量を超えないように注意する1