ダウン症は染色体異常なので.ダウン症のスクリーニングはすべての妊娠に不可欠な出生前検査です。 ダウン症検診は.早期検診と中期検診に分けられます。 どちらも同じ目的で行われるスクリーニングですが.いくつかの違いがあります。 まず.早期検診と中期検診は実施時期が異なり.早期検診は妊娠11～14週.中期検診は妊娠16～18週で実施されます。 次に.スクリーニングの方法にも違いがあり.早期スクリーニングでは.超音波による後方透光性（NT）の検査結果と.胎児のダウン症のリスクを評価する生化学的な血清検査の結果に基づいて行われます。 妊娠中期のダウン症スクリーニングは.より一般的な検査で.母体の血清を採取し.αフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン濃度.遊離エストリオール.インヒビンを測定します。 ダウン症児のリスクファクターは.母親の血清中のこれらのマーカーの増減と.採血時の母親の出産予定日.年齢.体重.妊娠週数を組み合わせて算出されます。 早期・中期スクリーニングの結果は.早期スクリーニングよりも正確です。 早期スクリーニングの結果は.超音波検査.医師の技術.赤ちゃんの位置など.さまざまな要因に影響される可能性があります。 妊娠後期のダウン症検診は.外的要因の影響を受けにくいため.妊娠初期よりも正確な結果が得られます。 確定検査ではないので.胎児が高リスクと判断された場合は.さらに羊水穿刺や非侵襲的なDNA検査で診断を確定する必要があります。