腫瘍随伴性小脳変性症の概要
腫瘍随伴性小脳変性症は、亜急性小脳変性症とも呼ばれ、中枢神経系を侵す最も一般的な神経腫瘍随伴症候群である。 かつてはまれな疾患と考えられていたが、文献上の追跡報告によると、非家族性の遅発性小脳皮質萎縮症患者の約半数が遅かれ早かれ腫瘍を発症し、病理組織学的にはプルキンエ細胞の大量消失と脳実質への炎症性細胞の顕著でない浸潤が特徴的である。
病因
病因はよくわかっていない。 PCDは自己免疫と関連しており、患者は癌細胞と小脳プルキンエ細胞に対して交差反応する様々な抗体を検出することができる。
症状
本疾患は成人に多く、女性にやや多い。 本疾患は急性または亜急性に発症し、数時間、数日、あるいは数週間でピークに達する進行性の増悪を伴い、自然寛解はまれである。 小脳障害の典型的な臨床症状を呈することが多く、最初の症状として歩行不安定、主症状として体幹と四肢の対称性小脳失調がみられ、構音障害や眼振（多くは垂直眼振）を伴うことがある。 構音障害や眼振（多くは垂直眼振）を伴うこともあり、精神症状、認知機能、錐体徴候など脳や末梢神経への障害もみられる。 本疾患はがんの経過のどの段階でも発症し、神経病変の症状は原発性がんと診断される前に患者の約半数に現れる。
検査
1.臨床検査
(1) 血清および髄液中の免疫学的特異抗体検査。
(2)血液、尿、便の定期検査。
2.その他の補助検査
(1)神経学的CT、MRI検査 初期のCT、MRI検査は正常、後期のMRI検査では小脳白質T2WI高信号広範な小脳および脳幹の萎縮が認められる。
(2) 神経筋電気生理学的検査。
診断
腫瘍患者における小脳失調の臨床症状は、CTおよびMRによる出血、梗塞および小脳転移の除外後に、PCDと考えることができる。腫瘍随伴性小脳変性症の診断は、原発腫瘍の臨床症状や徴候を伴わない神経学的障害の症状のみが認められる場合には非常に困難である。 主に患者の臨床症状と関連する抗体検査に基づいて診断されるが、原発腫瘍が見つかる前に誤診されやすい。
治療
現在のところ特異的な治療法はなく、有効な治療法は基本的な支持、血漿の補充、ビタミン剤、副腎皮質ステロイド、免疫抑制剤などの適用が可能であるが、その有効性は確認されていない。 原発性腫瘍の治療後に症状が著明に軽快する患者もいる。 この症候群の早期診断と早期治療により、症状が軽快する患者もいる。 潜在的な腫瘍の早期発見と早期治療により、患者のQOLが改善し、余命が延長する。
予後
予後は、本症候群の原因となる全身の腫瘍、神経学的損傷の部位および程度によって異なる。