癌を検出することは可能だが、診断を確定することはできない。癌腫瘍マーカーの中には高値を示さないものもある。
腫瘍マーカーは、悪性腫瘍細胞に特徴的に存在する物質、悪性腫瘍細胞によって異常に産生される物質、腫瘍の刺激に応答して宿主によって産生される物質の一種であり、腫瘍の発生や発育を反映したり、治療に対する腫瘍の反応をモニターしたりすることができる。 腫瘍マーカーは腫瘍の早期発見、スクリーニング、国勢調査、鑑別診断に用いられる。
しかしながら、腫瘍マーカーは腫瘍診断の唯一の根拠とはなり得ず、腫瘍マーカーだけに頼って癌を発見することはできない。 患者には個人差があり、それぞれの臨床状態に違いがあるため、客観的かつ現実的な結論を得るためには、腫瘍マーカーの分析を臨床状態と組み合わせ、多角的に比較する必要がある。
ある種の腫瘍マーカーは、ある種の生理的条件下やある種の良性疾患において異常に上昇することがあり、それを同定する必要がある；がんの初期には腫瘍マーカーのレベルが上昇しないことがある；また、腫瘍マーカーが知られていないがんもある。
もし腫瘍マーカーが陽性であれば、十分な注意を払い、病理学的な生検を行い、明確な診断を下し、手術と術後の放射線治療を行うことで、より良い予後を得ることができる。 また、日常生活においても、患者さんは良い生活習慣を身につけることに注意を払い、腫瘍疾患の発生を防ぐことができる。