子宮内膜症（EM）は.婦人科領域で最も多い良性疾患の一つであり.妊娠可能な年齢の女性における有病率は約5％～15％です。良性疾患でありながら.EMは局所浸潤.遠隔転移.再発しやすいなど悪性腫瘍に似た生態を持っており.婦人科領域における治療の難しい病気です。 また.組織学的.疫学的データからもEMが悪性化することは明らかであり.悪性化する部位は卵巣が最も多く.主な病理型は卵巣内膜症と明細胞癌である。 文献では.EM患者さんが平均8年間で悪性化する確率は0.7～2.5％と報告されています。 近年.EMの発症率の増加に伴い.子宮内膜症から発生する卵巣がん（OCEM）の発症率も著しく増加しています。 EM悪性腫瘍のメカニズムを調べ.EM悪性腫瘍のリスクがある人をスクリーニングし.EM患者に対して適切な個別医療介入を開発することは.理論的にも実際的にも非常に重要である。 研究により.EM悪性腫瘍は.遺伝子変異.高い局所エストロゲンレベル.免疫毒性.および環境因子と関連している可能性が示唆されている。 近年.ヘテロ接合性の消失（LOH）とEMの悪性腫瘍との関連に関心が高まっている。 私たちのグループは.2011年にOCEM患者12名におけるLOHの分布を初めて報告しました。 我々は.LOHがEM悪性腫瘍と密接に関連し.EM悪性腫瘍のプロセスに関与する未知の新規遺伝子がさらに存在する可能性があると仮定しています。