NTは.胎児の染色体異常や先天性心疾患のリスクを予測することができる核膜半透明の厚さを超音波検査で調べるもので.胎児が小さすぎて超音波検査で画像化できない妊娠11～13週＋6日に行われ.妊娠14週で核膜半透明は消失する。 検査時の妊娠週数が12週以上13週＋6日未満の場合は.NT値＜3.0mmも正常である。 NT値が正常範囲を超える場合は.非侵襲的 出生前遺伝学的検査や羊水穿刺などのさらなる診断検査を受 けるかどうか.医師に相談して決めることができます。 厚さが6mmに達している場合.胎児がダウン症候群. その他の染色体異常疾患.心臓疾患を有している危険性が高 いので.状況をはっきりさせるために羊水穿刺または絨毛膜生検を 行う必要があります。 胎児の頭や腰の長さを測定して妊娠週数を決定し.羊水.胎盤.子宮.付属器も観察し.頭蓋.鼻.顔.脊椎.心臓の発育など胎児の構造も観察して.重大な奇形を除外する。