症例 2週間前.遺伝相談室に女性の患者さんが不妊の相談に来られました。 彼女は36歳で.均衡型染色体転座を有し.2回の自然流産を繰り返した患者である。 私は彼女の状態を詳しく説明し.不妊症の問題を一刻も早く解決するために第3世代体外受精（着床前診断）を試みるよう励まし.アドバイスしました。 数日後.彼女はうつむきながら戻ってきた。 “夫がインターネットで調べて専門家に相談したところ.この問題で普通に妊娠できる確率はあなたが言うほど高くなく.10人に1人しかいない”.”あまりに少ないので.子供が欲しい.離婚したいと言っている “と言っています。 1/18 インターネットの普及により.ネット上の専門家を検索するとたくさん出てきます。 ドゥーマで「染色体転座 妊娠」のキーワードで検索すると.1/18や1/9といった数字が飛び出し.多くの著名な専門家の意見も紹介されています。 この2つの数字は.均衡型転座染色体が理論上18個の配偶子を形成することを意味し.1個の完全な正常配偶子と1個の親と同一の染色体転座配偶子.これらを合計した1/9が生存可能です。 残りの8/9（16/18）の配偶子は均衡型染色体ではなく.結果として生じる胚は生存不可能です。 1/26？ 1/18という数字は.私たちを代表する遺伝学者が編集した教科書にも使われています。 この説は.転座した染色体の四分子分離に基づいている。 より権威のある書籍.ISCN2009（International System of Human Cytogenetics Nomenclature 2009）では.このように記述されている。 一般に.均衡転座染色体は2：2と3：1の2通りの分離をします。 2：2の近接1原則に従って.正常染色体.親と同じ転座染色体.不均衡染色体の4つの配偶子を形成することができます。 近接2原理による2：2分離の場合.6個の配偶子が得られるが.そのすべてが非平衡染色体である。 3:1分離により.通常8個の配偶子が得られ.そのすべてが非平衡染色体である。 人気の2/18.16/18のデータの出所です。 でもね.でも.ISCNの本には.3：1の棲み分けのところに脚注で.ミトンと交換部位でセグメントを交換すれば.さらに8つの棲み分けができると具体的に書いてあるんです。 つまり.ISCNでは実際には18＋8＝26個の配偶子が可能なのです。 1/36？ 厳密には理論上.いずれも完全ではなく.4：0の棲み分けモードが存在する。 この状態で10種類の配偶子を得ることができます。 ですから.理論的にはバランスのとれた転座染色体であれば.合計36個の配偶子を作ることができます。 実際の現象 しかし.ああ.もうひとつ.18個の配偶子でも.26個でも.36個でも.それぞれの配偶子の発生確率は違うのです。 転座染色体は2：2分離が主流で.完全に正常な親同士の転座配偶子ができる確率は.他のタイプの配偶子よりもはるかに高いことを意味します。 1/18という確率は.18の可能性のうちの1つであって.1/18ではありません。 私が出会った均衡型染色体転座の患者さんのPGD（着床前遺伝子診断）の結果から.移植可能な胚（正常または親世代と同一の核型）を持つ確率は1/9よりずっと高いです。 また.この問題について他の不妊治療センターの複数の同僚に相談したところ.彼らも次のように指摘しています。 また.移植可能な胚の確率は1/9よりはるかに高いことが示されましたが.正確な値は大規模サンプルと多施設で研究されていません。 染色体バランス転座のある家系で正常妊娠する確率は.全体で40〜50％程度とする学者もいます。 また.染色体転座を持つ男性は.染色体転座を持つ女性よりも正常な配偶子を産み出す可能性が高いことが示唆されています。 筆者は.染色体転座を持つ夫の妻が4回妊娠し.3人の健康な子供を産んだケースを見たことがある。 正常な男性の精液には一回の射精で数億個の精子が含まれており.この数億個の精子のうち少なくとも数百万個は正常な精子である確率が最も高いと言われています。 何億もの精子が卵子まで泳いでいく受精の現場を想像してみてください。正常な精子こそ.より速く.より良い体力を持って.先に卵子に到達できるはずです。 エビデンス 遺伝カウンセリングに関しては.1人または数人の個人による不正確な臨床経験は完全な説得力を持たないことが多く.インターネット上の「専門家」の言葉を信用したがる患者もいます。 他の本をよく読んでみると.ヒトの染色体では.転座した染色体の分離様式は2：2が主流で.3：1や4：0といった他の様式はまれであると明記しています。 欧米のいくつかの不妊治療センターでバランス型転座の患者から得られた胚の統計が掲載されている書籍「Practical Preimplantation Genetic Diagnosis」では.検査した1081個の胚のうち.276個（25.5%）が移植可能（正常転座とバランス型転座）であるとしています。 このうち.雄のバランス転座因子を持つ胚の29.8%が移植可能であり.雌の因子を持つ胚の23%が最終的に移植可能であった。 結論 バランス型染色体転座の患者は.正常な配偶子を産む可能性は1/18よりはるかに高いという認識を捨て.自然妊娠や着床前診断で自分の子孫を残す自信を持ち.それ自体で解決できる小さな問題のために結婚や家族をあきらめないようにすべきです。